For den normale funktion af menneskekroppen er en optimal balance vigtig i alt, fra organers arbejde til hele systems funktion. Blod spiller en afgørende rolle i livet og ikke kun sundhed, men selv menneskeliv afhænger af udførelsen af kredsløbssystemet.
Moderne medicin kender mange patologier, der påvirker kredsløbssygdomme og vaskulære systemer, en af dem er trombofili. Denne artikel vil diskutere, hvad denne sygdom er såvel som vanskelighederne ved dens diagnose..
Humant blod er et komplekst kemisk stof med en flydende aggregeringstilstand, det cirkulerer gennem kroppen og forsyner organer og væv med ilt såvel som essentielle næringsstoffer. Blodets kemi er designet, så en bestemt balance konstant opretholdes, og et vitalt stof kan rejse gennem venerne uden problemer.
Hvis der opstår en form for skade, f.eks. Skader på et fartøj, fører det til blødning. I dette tilfælde aktiveres blodkoagulationsprocessen, hvor visse stoffer deltager, de kaldes koagulationsfaktorer. Når denne proces aktiveres, dannes der en blodprop ved brudstedet - en trombe, der overlapper det beskadigede område og forhindrer blodet i at forlade.
Når blødningen er stoppet, udløses en omvendt proces, som afbryder blodpropper for at undgå dannelsen af unødvendige blodpropper. Mekanismen for blodkoagulation og returnering af dets oprindelige aggregeringstilstand med de oprindelige parametre for fluiditet kaldes hæmostase. Så længe homeostaseprocesser fungerer korrekt, vil blodkoagulation aldrig forekomme inde i den vaskulære seng..
Trombofili er en patologisk proces, hvor de beskrevne koagulationsmekanismer går ud af kontrol, det vil sige, at hæmostasesystemets funktion forstyrres. Dette øger blodpropper og skaber en tendens til at danne blodpropper..
Udviklingen af trombofili fører til dannelsen af flere blodpropper, hvorfor sygdommen udgør en alvorlig trussel mod kroppens vitale funktioner. Den største fare er, at dannelsen af en for stor blodprop kan blokere ethvert kar; de farligste manifestationer af denne art er forbundet med et slagtilfælde eller hjerteanfald. Men selvom blodgennemstrømningen er blokeret i benet, truer den med alvorlige problemer, vævsnekrose osv..
Hvis vi taler om, hvordan trombofili manifesterer sig, ledsages patologien af følgende kliniske tegn:
Ifølge statistikker ved de fleste slet ikke, at de har trombofili, før symptomerne forværres, eller der dannes en stor trombe.
Desuden lærer en kvinde ofte først om sygdommen under graviditet eller når hun prøver at blive gravid..
Tromboflebitis er farlig ikke kun for komplikationer og sandsynligheden for blodpropper. Faren ligger også i, at sygdommen meget ofte forbliver skjult og udvikler sig hele denne tid, og symptomerne overhovedet kan være fraværende eller knappe. Med hensyn til indikationerne til diagnosticering af trombofili opstår behovet for en undersøgelse i sådanne tilfælde:
Trombofili: årsager og konsekvenser
Der er ingen klare ydre tegn, der indikerer udviklingen af trombofili, og hævelse, følelsesløshed, arytmier og andre symptomer beskrevet tidligere kan indikere en række andre sygdomme. Derfor udføres det for en nøjagtig diagnose ved at tage tests og udføre forskellige laboratorietests. Naturligvis tages blod til analyse, som derefter undersøges ved hjælp af følgende metoder:
Fjernelse af blodpropper fra en arterie
Dette er, hvordan de vigtigste analyser til at kontrollere udviklingen af trombofili i et patientudseende. Det beskrevne kompleks af diagnostiske foranstaltninger giver dig mulighed for at opdage patologi og også give en forståelse af, hvordan du skal håndtere problemet. Dette kræver dog stadig en test for specifikke markører for sygdommen, det er meget vigtigt for udnævnelsen af den mest effektive og nøjagtige behandling. Testen udføres som følger:
Bemærk! De beskrevne diagnostiske metoder kræver obligatorisk konsultation med en læge om, hvordan analysen udføres.
I de fleste tilfælde udføres blodprøvetagning på tom mave, og for renheden af visse undersøgelser er det værd at stoppe brugen af visse lægemidler på forhånd, ellers vil testresultaterne være unøjagtige. Desuden anbefales nogle diagnostiske foranstaltninger ikke selv under menstruation, da der i dette tilfælde også er fejl i resultaterne..
For at bestemme en persons tilstand ordinerer specialister en generel blodprøve. Med sin hjælp kan du diagnosticere forskellige sygdomme, ikke kun erhvervet, men også medfødt..
Blodplader er involveret i koagulation af blodvæske i tilfælde af vaskulær skade og danner en koagel på skadestedet.
Hvis indikatoren afviger fra normen, øges risikoen for alvorlige konsekvenser, hvilket kan være fatalt. Der er en patologisk tilstand, hvor en stigning i koncentrationen af blodplader opstår. For at identificere denne lidelse udføres en analyse for trombofili..
Dette er en patologisk proces, der er kendetegnet ved en overtrædelse af blodpropper, hvilket fører til en øget risiko for blodpropper. Sygdommens egenart ligger i dens lange forløb og pludselige komplikationer..
Koagulationssystemets hovedfunktion er at holde blodet i flydende tilstand og om nødvendigt danne en hæmostatisk prop på stedet for vaskulære læsioner.
Hæmostase er en kæde af kemiske reaktioner, hvor specielle stoffer er involveret - koagulationsfaktorer.
Thrombusdannelse er en dynamisk proces, der direkte afhænger af epitel af de vaskulære vægge, hastigheden af hæmatopoiesis og hæmostatiske elementer i blodvæsken.
Hvis balancen mellem disse komponenter forstyrres, øges risikoen for at udvikle en patologisk tilstand, hvor der er et fald eller en stigning i dannelsen af blodpropper..
Sygdommen er opdelt i:
Nogle mennesker arver en øget modtagelighed for trombofili og tilhørende komplikationer. Den medfødte type sygdom har en anden oprindelsesart. Under undersøgelsen skal genetiske markører tages i betragtning.
Den patologiske proces kan udløses af en række årsager. Først og fremmest skelnes arvelig disposition. I dette tilfælde kan sygdommen muligvis ikke manifestere sig i mangel af betingelser, der fremmer udviklingen af en sådan tilstand..
Mutation af gener under initiering og udvikling af embryoet kan også påvirke patologien. Blandt de provokerende faktorer er der en ugunstig miljøsituation, udsættelse for stråling, brugen af visse lægemidler og menneskeskabte årsager. Denne form kan også udvikle sig på baggrund af en genetisk lidelse, genomisk eller strukturel mutation af kromosomer (heterozygoter), som kan arves gennem generationer. Erhvervet. I en sådan situation kan patienten diagnosticeres med antiphospholipidsyndrom. Sådan forekommer manifestationen af trombofili af den erhvervede form oftest..
Denne diagnose stilles på baggrund af et kompleks af symptomer og laboratoriedata. Med udviklingen af patologi kan der observeres tegn som immuntrombocytopeni, neurologiske lidelser, arteriel eller venøs trombose, fostertabssyndrom.
Afhængig af årsagen, der fremkaldte den patologiske tilstand, klassificeres trombofili i følgende typer:
For at bestemme sygdommens form er det nødvendigt at donere blod til passende tests.
Som nævnt ovenfor er den grundlæggende diagnose af trombofili baseret på undersøgelsen af blodvæskens sammensætning. For at identificere en patologisk proces udføres der ofte to typer analyser:
Derudover tildeles følgende typer eksamen:
De anførte diagnostiske tiltag er de vigtigste. De giver dig mulighed for at forstå, hvilke handlinger du skal tage i fremtiden..
Efter den primære diagnose udføres test, der bestemmer de specifikke markører for sygdommen. Med deres hjælp stiller lægen den endelige diagnose og ordinerer den mest passende behandling..
Yderligere forskning består i at udføre følgende tests for:
I nogle tilfælde kan der udføres specifikke tests for at identificere genetiske mutationer i udviklingen af en arvelig form af sygdommen.
Proceduren er nødvendig for at identificere markører for trombofili. Forskning viser:
Analysen skal også udføres med langvarig brug af orale hormonelle præventionsmidler..
For at opnå de mest pålidelige resultater skal blod til analyse doneres korrekt. Typisk er profiltræning i dette tilfælde ikke påkrævet.
Det er nok bare at følge visse anbefalinger fra specialister:
Hvis patienten tager medicin, skal diagnosen underrettes, da nogle grupper af medicin kan fremkalde en stigning eller et fald i blodkoagulationsfunktionerne..
Det er nødvendigt at donere blod til analyse på tom mave om morgenen. Proceduren udføres under normale laboratorieforhold ved anvendelse af sterile instrumenter. Buccalepitel eller venøs blodvæskeprøver kan tages afhængigt af de ressourcer, der er til rådighed for kontoret..
Fortolkningen af resultaterne udføres udelukkende af en specialist, da denne analyse har sine egne specifikke funktioner. Dette skyldes det faktum, at der vælges et bestemt antal recepter for hver patient baseret på den generelle tilstand og de eksisterende patologier i anamnese. Baseret på de opnåede data bestemmer hæmatologen den endelige diagnose.
Hvis testene viser udviklingen af trombofili, ordineres passende terapeutiske foranstaltninger.
I begge tilfælde vælges terapimetoden på individuel basis. I dette tilfælde er det vigtigt at tage højde for egenskaberne ved patientens krop, eksisterende sygdomme, tilstanden generelt og andre faktorer.
Den generelle ordning er at ordinere lægemidler som:
Bloddannelse sker ofte. Plasmatransfusion kan udføres i nogle tilfælde.
Under et mildt forløb af den patologiske proces ordineres patienten lægemidler, hvis handling er rettet mod at fortynde blodet (Warfarin og Acenokoumarol).
Med fortsat aktiv trombose indlægges patienten på hospitalet. I dette tilfælde vil behandlingens specificitet være baseret på intravenøs administration af ikke-fraktioneret heparin ved hjælp af en speciel anordning - et infusomatom. Lægemidler baseret på acetylsalicylsyre (Pentoxifyllin eller Dipyridamol) er ikke mindre effektive.
Som ekstra behandling anbefales vitaminkomplekser, folsyre eller nikotinsyre..
Når en alvorlig form er diagnosticeret, inkluderer terapien lægemidler fra den fibrinolytiske gruppe.
For at normalisere blodcirkulationen ordineres patienter urtemedicin, terapeutiske øvelser, massage og gåture udendørs. Det er vigtigt at overvåge din diæt..
Hvis du ikke træffer rettidige foranstaltninger for at eliminere den patologiske tilstand, kan dette føre til udvikling af alvorlige komplikationer, herunder:
Derudover kan udviklingen af trombose i fødselsperioden provokere hans død..
Du kan foretage en analyse for trombofili på enhver medicinsk institution eller klinisk diagnostisk center. Prisen for proceduren afhænger af det område, hvor patienten bor, og de foreskrevne indikatorer.
I gennemsnit varierer omkostningerne ved en undersøgelse fra en og en halv til fire tusind rubler.
Trombofili er en ret alvorlig patologi, som, hvis den ikke behandles ordentligt, kan føre til alvorlige konsekvenser. Derfor anbefales det med de eksisterende risikofaktorer regelmæssigt at foretage en analyse, der bestemmer blodvæskens koagulerbarhed. Når diagnosen bekræftes, er det vigtigt at starte behandlingen så tidligt som muligt..
Trombofili er farlig, fordi den ikke manifesterer sig på nogen måde, og patienten kender muligvis ikke tilstedeværelsen af patologi, før trombose opstår. Ofte opdages det tilfældigt under en forebyggende undersøgelse eller diagnose af en anden sygdom. I nogle tilfælde kan den behandlende læge dog henvise til test for at opdage trombofili, hvis patienten har tegn på denne sygdom..
Indikationerne til undersøgelsen er følgende faktorer:
Trombofili er særlig farlig under graviditet, da der er stor sandsynlighed for komplikationer for både moderen og barnet..
Nogle læger anbefaler at teste for trombofili for hver kvinde, der bærer en baby eller planlægger en graviditet. Andre eksperter mener, at det kun er nødvendigt at foretage en analyse, hvis der er predisponerende faktorer.
Næsten enhver kvinde med trombofili kan føde et sundt barn, hvis hun overholder sin læge. Fødsel finder sted naturligt.
Eksterne tegn og symptomer på kikærter patologi, derfor er diagnosen et sæt laboratorietest. Først og fremmest skal patienten tage en blodprøve fra en finger (generel analyse) for at bestemme niveauet af erytrocytter og blodplader. En stigning i koncentrationen af disse celler bliver en indikation for anden del af undersøgelsen - udfører specifikke analyser for afvigelser af forskellige faktorer for hæmostase for at konkretisere patologien.
Trombofili-diagnose inkluderer følgende tests:
Dette er grundlæggende analyser, der giver dig mulighed for at forstå, i hvilken retning du skal bevæge dig videre, og hvilke andre undersøgelser der kræves. Efter den indledende diagnose udføres test for specifikke markører for trombofili, som muliggør en endelig diagnose og passende behandlingsrecepter for patienten. Den efterfølgende inspektion inkluderer følgende punkter:
Alle disse analyser er standardundersøgelser af koagulations- og antikoagulationskomponenterne i hæmostase. De giver dig mulighed for at identificere erhvervet hæmofili. Der er også nogle specifikke tests, der ordineres for at identificere genetiske mutationer i arvelig patologi. Diagnostik udføres i dette tilfælde ved hjælp af polymerasekædereaktion (PCR), men hver faktor undersøges separat og har sit eget navn.
Analysen for genetisk trombofili inkluderer følgende tests:
Disse tests er rettet mod at detektere genpolymorfisme. Dette er en tilstand, hvor visse gener præsenteres i forskellige variationer (alleler), hvilket forårsager en række forskellige egenskaber. Arvelig trombofili forekommer oftest med mutation af de anførte gener, men polymorfisme af faktor VII og XII samt nogle andre komponenter er også mulig.
Testresultaterne indikerer tilstedeværelsen eller fraværet af mutationer. Normalt bør en sund person ikke have dem. Der kan også være en konklusion om den heterozygote form af mutationen, når den ene allel af genet er inden for det normale område, og den anden diagnosticeres med en mutation, og om homozygot, det vil sige identiteten af mutationen af alleler.
Det skal huskes, at ikke alle patienter med trombofili lærer af sin egen erfaring, hvad trombose er. En person kan leve hele sit liv med genpolymorfisme og ikke vide om det, da sygdommen ikke vil manifestere sig selv under indflydelse af provokerende faktorer. Hver situation er forskellig. Håb om en chance er dog stadig ikke det værd, med laboratoriebekræftelse af trombofili er det nødvendigt at følge alle lægens anbefalinger for at reducere risikoen for blodpropper.
Ikke alle patienter ved, hvor de skal testes for trombofili, da kun få har personligt stødt på dette. Hver by har sine egne medicinske institutioner, så det er umuligt at sige nøjagtigt, hvor man skal hen. Imidlertid er der næsten overalt kliniske diagnostiske centre beregnet direkte til at blive undersøgt for alle slags patologier. Du kan også gå til en privat klinik, hvis den leverer sådanne tjenester. Det er umuligt at gennemgå en sådan undersøgelse i statslige poliklinikker..
Omkostningerne ved forskellige medicinske institutioners tjenester varierer afhængigt af regionen. Gennemsnitlige omkostninger ved nogle tests:
Navn | Varighed af forberedelse af resultater | Vejledende pris i rubler |
Koagulogram | 1 dag | 2000 |
D-Dimer | 1 dag | 1500 |
Lupus antikoagulant | 1 dag | 1000 |
Protein S | 7 dage | 2000 |
Protein C | 7 dage | 2000 |
Blødningstid | På plads | 200 |
Fibrinolytisk aktivitet | 1 dag | 300 |
Fibrinogen (faktor I) | 1 dag | 350 |
Von Willebrand-faktor | 8 dage | 1200 |
Homocystein | 1 dag | 1500 |
I gennemsnit koster specifikke tests for trombofili mellem 1.500 og 4.000 rubler. Nogle klinikker inkluderer andre indikatorer i koagulogrammet, for eksempel proteintid og proteinindeks, så de samlede omkostninger er mindre. Det skal også huskes, at der i nogle medicinske institutioner kræves et separat gebyr direkte til blodprøvetagning, i gennemsnit 200 rubler.
Enhver læge - en terapeut, kirurg, flebolog osv. - kan henvise til test, men kun en hæmatolog skal dechiffrere resultaterne. Han giver også patienten yderligere instruktioner - ordinerer et lægemiddelforløb, foreslår en diæt, livsstilsjusteringer osv. Opfyldelse af disse instruktioner kan reducere risikoen for trombose markant.
Trombofili-test udføres for at opdage en genetisk disposition (GP) for blodpropper hos patienter. Den praktiske betydning af laboratoriemetoder er meget vigtig - de giver dig mulighed for at finde ud af årsagerne til blodkoagulationsforstyrrelser, forudsige udviklingen af trombotiske komplikationer og derved reducere forekomsten af de mest almindelige sygdomme, såsom trombose, tromboflebit, lungeemboli osv. Tidlig påvisning af trombofili under graviditet er særlig vigtig. Kendskab til patientens diagnose vil lægen være i stand til at give hende kompetent lægehjælp indtil fødslen..
Hovedårsagen til sygdommen er manglen på reguleringsmekanismer, der begrænser dannelsen af blodpropper..
Blodpropper dannes under blodkoagulation for at reparere beskadigede kar som et resultat af biokemiske reaktioner mellem specielle celler (blodplader) og proteiner (koagulationsfaktorer), som er ansvarlige for at regulere processerne for hæmorologi og hæmostase. Når disse processer forstyrres, begynder blodpropper at dannes uden nogen åbenbar grund og blokerer blodgennemstrømningen til det omgivende væv. Denne tendens til øget blodpropdannelse kaldes hæmatogen trombofili..
Hvis en patient har trombofili, vil de kliniske manifestationer afhænge af blodproppens placering, graden af kredsløbssygdomme, samtidig patologi, patientens alder og køn. Det vigtigste symptom er den hyppige dannelse af blodpropper, ømhed i stedet for deres lokalisering og øget hævelse. Udviklingen af sygdommen kan provokeres af genetiske og miljømæssige faktorer, derfor er trombofile anomalier opdelt i arvelige og erhvervede.
De vigtigste tegn er forekomsten af multipel trombose hos relativt unge uden nogen åbenbar grund. Arvelig trombofili er forårsaget af genetiske defekter, der er til stede fra fødslen. Den største disposition for medfødt form vises, når begge forældre er bærere af defekte gener. De mest almindelige anomalier er:
Det forekommer i ældre alder og skyldes autoimmune lidelser, hormonelle ubalancer og sygdomme, der fører til nedsat blodgennemstrømning gennem vener og arterier. Unormal koagulation kan forekomme efter større operationer, vaskulær kateterisering, langvarig immobilisering under graviditet og brugen af hormonelle orale svangerskabsforebyggende midler.
Screening og test for genetisk trombofili bør udføres under omstændigheder som:
Hvis graviditeten fortsætter med komplikationer, har kvinden brug for yderligere undersøgelse.
Til undersøgelsen tages venøst blod, som indeholder genetiske markører for trombofili, information om sammensætningen, viskositet og koagulerbarhed. Til dette gennemgår patienten et koagulogram - en grundlæggende blodprøve for trombofili, der gør det muligt at diagnosticere problemer med hæmostase og hæmorologi. Det inkluderer definitionen af parametre som:
En separat undersøgelse ordineres, hvis der er mistanke om en genetisk mutation for at identificere genpolymorfisme og bekræfte en medfødt disposition for sygdommen. Dette kræver udførelse af specifikke analyser. Bestemmelse af formen for genetiske egenskaber gør det muligt at vælge behandlingstaktik for patienter, der har en genmutation. Analysen for arvelig trombofili inkluderer påvisning af de mest almindeligt nedarvede polymorfier:
Analyser kan bestå i laboratorier, hvor der er alle betingelser for studiet af materialet. I store medicinske centre diagnosticeres patologi ved hjælp af et specielt testsystem "Cardiogenetics of thrombophilia". Når du planlægger en graviditet, udføres screeningstest. Hovedkravet til tilberedning er afholdenhed fra mad i 8 timer før analysen. Differentiel diagnose er undertiden nødvendig for at skelne sygdommen fra hæmofili.
Genpolymorfisme er ikke et uundværligt kriterium for udvikling af en sygdom, men det medfører en større risiko for dens udvikling, især når den udsættes for forskellige eksterne faktorer.
Genotypen af polymorfisme hos en patient kan repræsenteres af følgende muligheder:
Trombofili testresultater indikerer tilstedeværelsen eller fraværet af mutationen. En blodprøve kan vise følgende resultater:
Afkodningen af analysen ved genpolymorfisme er vist i tabellen:
Navn | Ingen læge | GP er til stede | Høj risiko for at udvikle trombofili |
---|---|---|---|
Fibrinogen niveau | G G | G A | A A |
F13 | G T | T T | |
V-Leiden faktor | G A | A A | |
F2 | |||
Plasminogenaktivatorinhibitor | 5G / 5G | 4G / 5G | 4G / 4G |
Baseret på disse data dannes en prognostisk konklusion om en persons genetiske disposition for udviklingen af trombofili og graden af risiko for trombose. Når man undersøger blod i laboratoriet, anvendes forskellige metoder, så indikatorerne kan variere lidt. Evaluering af resultaterne skal udføres i overensstemmelse med retningslinjerne fra det enkelte laboratorium af en hæmatolog. Hastigheden af individuelle indikatorer for blodkoagulation er vist i tabellen:
Omfattende genetisk analyse til bestemmelse af risikoen for trombofili. Det er en molekylær genetisk undersøgelse af gener til blodkoagulationsfaktorer, trombocytreceptorer, fibrinolyse, folinsyremetabolisme, hvis ændring i aktiviteten direkte eller indirekte forårsager en tendens til øget trombedannelse..
Hvilket biomateriale kan bruges til forskning?
Buccal (buccal) epitel, venøst blod.
Sådan forbereder du dig korrekt til studiet?
Ingen forberedelse krævet.
Mere om forskning
Som et resultat af forskellige patologiske processer kan der dannes blodpropper i karene, som blokerer blodgennemstrømningen. Dette er den mest almindelige og ugunstige manifestation af arvelig trombofili - en øget tendens til trombose forbundet med visse genetiske defekter. Det kan føre til udvikling af arteriel og venøs trombose, som igen ofte er årsagen til hjerteinfarkt, koronar hjertesygdom, slagtilfælde, lungeemboli osv..
Hæmostasesystemet inkluderer faktorer for blodets koagulations- og antikoagulationssystemer. I normal tilstand er de i ligevægt og giver blodets fysiologiske egenskaber, hvilket forhindrer øget trombedannelse eller omvendt blødning. Men under indflydelse af eksterne eller interne faktorer kan denne balance overtrædes..
I udviklingen af arvelig trombofili er som regel gener af blodkoagulationsfaktorer og fibrinolyse såvel som gener af enzymer, der styrer metabolismen af folinsyre, involveret. Forstyrrelser i denne udveksling kan føre til trombotiske og aterosklerotiske vaskulære læsioner (gennem en stigning i niveauet af homocystein i blodet).
Den mest signifikante lidelse, der fører til trombofili, er en mutation i genet for koagulationsfaktor 5 (F5), også kaldet Leiden. Det manifesteres af resistens af faktor 5 over for aktiveret protein C og en stigning i hastigheden af thrombindannelse, som et resultat af hvilket blodkoagulationsprocesserne øges. En vigtig rolle i udviklingen af trombofili spilles også af en mutation i protrombingenet (F2), der er forbundet med en stigning i synteseniveauet af denne koagulationsfaktor. I nærvær af disse mutationer øges risikoen for trombose betydeligt, især på grund af provokerende faktorer: indtagelse af orale svangerskabsforebyggende midler, overvægt, fysisk inaktivitet osv..
Bærere af sådanne mutationer har stor sandsynlighed for et ugunstigt graviditetsforløb, for eksempel abort, intrauterin væksthæmning.
En disposition for trombose kan også skyldes en mutation i FGB-genet, der koder for beta-underenheden af fibrinogen (genetisk markør FGB (-455GA). Resultatet er en stigning i fibrinogensyntese, som følge heraf risikoen for perifer og koronar trombose, risikoen for tromboemboliske komplikationer under graviditet, fødsel og i postpartum-perioden.
Blandt de faktorer, der øger risikoen for trombose, er trombocytreceptorgener meget vigtige. Denne undersøgelse analyserer den genetiske markør for trombocytreceptorgenet for kollagen (ITGA2 807 C> T) og fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Med en defekt i receptorgenet for kollagen øges blodpladens vedhæftning til det vaskulære endotel og til hinanden, hvilket fører til øget trombedannelse. Ved analyse af den genetiske markør ITGB3 1565T> C er det muligt at afsløre effekten eller ineffektiviteten af blodpladebehandling med aspirin. Med lidelser forårsaget af mutationer i disse gener, øges risikoen for trombose, hjerteinfarkt, iskæmisk slagtilfælde..
Trombofili kan ikke kun være forbundet med lidelser i blodkoagulationssystemet, men også mutationer i generne i det fibrinolytiske system. Den genetiske markør SERPINE1 (-675 5G> 4G) er en hæmmer af plasminogenaktivator - hovedkomponenten i blodantikoagulationssystemet. En ugunstig variant af denne markør fører til en svækkelse af blodets fibrinolytiske aktivitet og øger som følge heraf risikoen for vaskulære komplikationer, forskellige tromboembolier. Mutation af SERPINE1 genet observeres også i nogle komplikationer ved graviditet (abort, forsinket fosterudvikling).
Ud over mutationer i faktorerne i koagulations- og antikoagulationssystemerne betragtes forhøjede homocystein-niveauer som en væsentlig årsag til trombofili. Med overdreven ophobning har det en toksisk virkning på det vaskulære endotel, påvirker den vaskulære væg. Blodpropper dannes på skadestedet, og overskydende kolesterol kan sætte sig der. Disse processer fører til vaskulær tilstopning. For høje niveauer af homocystein (hyperhomocysteinæmi) øger sandsynligheden for trombose i blodkar (både arterier og vener). En af grundene til stigningen i niveauet af homocystein er et fald i aktiviteten af enzymer, der sikrer dets metabolisme (MTHFR-genet blev inkluderet i undersøgelsen). Ud over den genetiske risiko for at udvikle hyperhomocysteinæmi og tilknyttede sygdomme gør tilstedeværelsen af ændringer i dette gen det muligt at bestemme dispositionen for et ugunstigt graviditetsforløb (føtoplacental insufficiens, neurale rør ikke-lukning og andre komplikationer for fosteret). Med ændringer i folatcyklussen ordineres folsyre og vitamin B6, B12 som profylakse. Varigheden af behandlingen og doseringen af lægemidler kan bestemmes ud fra genotypen, homocystein-niveauet og karakteristika for de tilknyttede risikofaktorer hos patienten..
Det er muligt at mistanke om en arvelig disposition for trombofili med en familie og / eller personlig historie med trombotiske sygdomme (dyb venetrombose, åreknuder osv.) Og også i obstetrisk praksis - med tromboemboliske komplikationer hos kvinder under graviditet, i postpartumperioden.
En omfattende molekylær genetisk undersøgelse giver dig mulighed for at vurdere den genetiske risiko for trobofili. At vide om den genetiske disposition er det muligt at forhindre udviklingen af hjerte-kar-lidelser ved rettidige forebyggende foranstaltninger..
Risikofaktorer for trombofili:
Når undersøgelsen er planlagt?
Hvad resultaterne betyder?
Baseret på resultaterne af en omfattende undersøgelse af 10 signifikante genetiske markører udstedes en konklusion af en genetiker, der giver mulighed for at vurdere risikoen for trombofili, forudsige udviklingen af sygdomme som trombose, tromboembolisme, hjerteanfald eller sandsynligheden for komplikationer forbundet med nedsat hæmostase under graviditet, vælg retningen for optimal forebyggelse og allerede eksisterende kliniske manifestationer for at forstå deres årsager i detaljer.
Genetiske markører
Litteratur
120.000 sager og 180.000 kontroller., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]
Blodets evne til at størkne er en naturlig forsvarsmekanisme i kroppen. Når skibets vægge er beskadiget, ændrer de nærmeste blodplader deres form fra flade til sfæriske, fastgøres til hinanden og tilstopper skaden. En sådan blodpladeprop forhindrer blødning i at udvikle sig og forhindrer skadelige stoffer i at komme ind i karene. Efter at have udført sin funktion opløses blodproppen. Kombinationen af disse processer kaldes hæmostase - systemerne i menneskekroppen, der er ansvarlige for at opretholde den flydende tilstand af blod, forhindre og stoppe blødning og opløsning af blodpropper.
Trombofili er en krænkelse af hæmostasesystemet, hvor sandsynligheden for trombose øges, en sygdom karakteriseret ved dannelsen af blodpropper i blodkarrene, det vil sige tromber. Trombofili fører ikke altid til trombose, men det øger risikoen for dets forekomst betydeligt. Dette er ikke en sygdom, men en patologisk tilstand, der fører til sygdom.
Vigtigt: Hvis du har følgende symptomer, skal du helt sikkert lave en aftale med en specialist. Trombose kan føre til alvorlige konsekvenser, endda død. Selvmedicinering i dette tilfælde er absolut kontraindiceret..
Vi har allerede fundet ud af, at trombofili ikke kan betragtes som en sygdom i ordets fulde forstand. Denne tilstand kan føre til sygdom, men det er det ikke. I henhold til den internationale statistiske klassifikation ICD-10 er trombofili inkluderet i gruppen af "Andre koagulationsforstyrrelser" under koden D68.
Patologien i sig selv er asymptomatisk, der observeres ofte ingen manifestationer af trombofili hos patienter. Eventuelle symptomer i form af ødem og smerter i benene, cyanose i huden, åndenød, brystsmerter og hjerterytmeforstyrrelser er ikke forbundet med trombofili, men med trombose af forskellige etymologier. Imidlertid er udseendet af denne trombose en konsekvens af trombofili.
På grund af fravær af symptomer diagnosticeres trombofili ikke efter undersøgelse af en læge. Men når trombose opstår, og der er mistanke om en øget tendens hos kroppen til at danne dem, ordinerer lægen et antal undersøgelser for at identificere trombofili og bestemme årsagen til dets forekomst. Alle typer diagnostiske tiltag til identifikation af trombofili kan opdeles i to klasser: hardware og laboratorium.
Hardware teknikker inkluderer:
Laboratorieforskningsmetoder er grundlaget for at diagnosticere både den faktiske tilstedeværelse af trombofili hos en patient og årsagen til dens forekomst. Hvis lægen har mistanke om trombofili, ordineres en af følgende typer tests: