Genetisk risiko for trombofili (avanceret)

Omfattende genetisk analyse til bestemmelse af risikoen for trombofili. Det er en molekylær genetisk undersøgelse af gener til blodkoagulationsfaktorer, trombocytreceptorer, fibrinolyse, folinsyremetabolisme, hvis ændring i aktiviteten direkte eller indirekte forårsager en tendens til øget trombedannelse..

Hvilket biomateriale kan bruges til forskning?

Buccal (buccal) epitel, venøst ​​blod.

Sådan forbereder du dig korrekt til studiet?

Ingen forberedelse krævet.

Mere om forskning

Som et resultat af forskellige patologiske processer kan der dannes blodpropper i karene, som blokerer blodgennemstrømningen. Dette er den mest almindelige og ugunstige manifestation af arvelig trombofili - en øget tendens til trombose forbundet med visse genetiske defekter. Det kan føre til udvikling af arteriel og venøs trombose, som igen ofte er årsagen til hjerteinfarkt, koronar hjertesygdom, slagtilfælde, lungeemboli osv..

Hæmostasesystemet inkluderer faktorer for blodets koagulations- og antikoagulationssystemer. I normal tilstand er de i ligevægt og giver blodets fysiologiske egenskaber, hvilket forhindrer øget trombedannelse eller omvendt blødning. Men under indflydelse af eksterne eller interne faktorer kan denne balance overtrædes..

I udviklingen af ​​arvelig trombofili er som regel gener af blodkoagulationsfaktorer og fibrinolyse såvel som gener af enzymer, der styrer metabolismen af ​​folinsyre, involveret. Forstyrrelser i denne udveksling kan føre til trombotiske og aterosklerotiske vaskulære læsioner (gennem en stigning i niveauet af homocystein i blodet).

Den mest signifikante lidelse, der fører til trombofili, er en mutation i genet for koagulationsfaktor 5 (F5), også kaldet Leiden. Det manifesteres af resistens af faktor 5 over for aktiveret protein C og en stigning i hastigheden af ​​thrombindannelse, som et resultat af hvilket blodkoagulationsprocesserne øges. En vigtig rolle i udviklingen af ​​trombofili spilles også af en mutation i protrombingenet (F2), der er forbundet med en stigning i synteseniveauet af denne koagulationsfaktor. I nærvær af disse mutationer øges risikoen for trombose betydeligt, især på grund af provokerende faktorer: indtagelse af orale svangerskabsforebyggende midler, overvægt, fysisk inaktivitet osv..

Bærere af sådanne mutationer har stor sandsynlighed for et ugunstigt graviditetsforløb, for eksempel abort, intrauterin væksthæmning.

En disposition for trombose kan også skyldes en mutation i FGB-genet, der koder for beta-underenheden af ​​fibrinogen (genetisk markør FGB (-455GA). Resultatet er en stigning i fibrinogensyntese, som følge heraf risikoen for perifer og koronar trombose, risikoen for tromboemboliske komplikationer under graviditet, fødsel og i postpartum-perioden.

Blandt de faktorer, der øger risikoen for trombose, er trombocytreceptorgener meget vigtige. Denne undersøgelse analyserer den genetiske markør for trombocytreceptorgenet for kollagen (ITGA2 807 C> T) og fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Med en defekt i receptorgenet for kollagen øges blodpladens vedhæftning til det vaskulære endotel og til hinanden, hvilket fører til øget trombedannelse. Ved analyse af den genetiske markør ITGB3 1565T> C er det muligt at afsløre effekten eller ineffektiviteten af ​​blodpladebehandling med aspirin. Med lidelser forårsaget af mutationer i disse gener, øges risikoen for trombose, hjerteinfarkt, iskæmisk slagtilfælde..

Trombofili kan ikke kun være forbundet med lidelser i blodkoagulationssystemet, men også mutationer i generne i det fibrinolytiske system. Den genetiske markør SERPINE1 (-675 5G> 4G) er en hæmmer af plasminogenaktivator - hovedkomponenten i blodantikoagulationssystemet. En ugunstig variant af denne markør fører til en svækkelse af blodets fibrinolytiske aktivitet og øger som følge heraf risikoen for vaskulære komplikationer, forskellige tromboembolier. Mutation af SERPINE1 genet observeres også i nogle komplikationer ved graviditet (abort, forsinket fosterudvikling).

Ud over mutationer i faktorerne i koagulations- og antikoagulationssystemerne betragtes forhøjede homocystein-niveauer som en væsentlig årsag til trombofili. Med overdreven ophobning har det en toksisk virkning på det vaskulære endotel, påvirker den vaskulære væg. Blodpropper dannes på skadestedet, og overskydende kolesterol kan sætte sig der. Disse processer fører til vaskulær tilstopning. For høje niveauer af homocystein (hyperhomocysteinæmi) øger sandsynligheden for trombose i blodkar (både arterier og vener). En af grundene til stigningen i niveauet af homocystein er et fald i aktiviteten af ​​enzymer, der sikrer dets metabolisme (MTHFR-genet blev inkluderet i undersøgelsen). Ud over den genetiske risiko for at udvikle hyperhomocysteinæmi og tilknyttede sygdomme gør tilstedeværelsen af ​​ændringer i dette gen det muligt at bestemme dispositionen for et ugunstigt graviditetsforløb (føtoplacental insufficiens, neurale rør ikke-lukning og andre komplikationer for fosteret). Med ændringer i folatcyklussen ordineres folsyre og vitamin B6, B12 som profylakse. Varigheden af ​​behandlingen og doseringen af ​​lægemidler kan bestemmes ud fra genotypen, homocystein-niveauet og karakteristika for de tilknyttede risikofaktorer hos patienten..

Det er muligt at mistanke om en arvelig disposition for trombofili med en familie og / eller personlig historie med trombotiske sygdomme (dyb venetrombose, åreknuder osv.) Og også i obstetrisk praksis - med tromboemboliske komplikationer hos kvinder under graviditet, i postpartumperioden.

En omfattende molekylær genetisk undersøgelse giver dig mulighed for at vurdere den genetiske risiko for trobofili. At vide om den genetiske disposition er det muligt at forhindre udviklingen af ​​hjerte-kar-lidelser ved rettidige forebyggende foranstaltninger..

Risikofaktorer for trombofili:

• sengeleje (mere end 3 dage), langvarig immobilisering, lange statiske belastninger, herunder belastninger relateret til arbejde, en stillesiddende livsstil;
• anvendelse af orale svangerskabsforebyggende midler
• overvægtig;
• historie med venøse tromboemboliske komplikationer
• et kateter i den centrale vene;
• dehydrering
• kirurgiske indgreb;
• skade;
• rygning
• onkologiske sygdomme;
• graviditet;
• samtidig kardiovaskulære sygdomme, ondartede svulster.

Når undersøgelsen er planlagt?

• Hvis der er en familiehistorie af tromboemboli.
• Hvis der er en historie med trombose.
• Med trombose under 50 år gentagen trombose.
• I tilfælde af trombose i alle aldre i kombination med en belastet familiehistorie af tromboembolisme (lungeemboli), inklusive trombose af andre lokaliseringer (cerebrale kar, portalårer).
• Til trombose uden åbenlyse risikofaktorer over 50 år.
• I tilfælde af anvendelse af hormonelle svangerskabsforebyggende midler eller hormonerstatningsterapi hos kvinder: 1) med trombose i anamnesen, 2) med slægtninge i 1. grad af forhold, der havde trombose eller arvelig trombofili.
• Med en kompliceret obstetrisk historie (abort, placentainsufficiens, trombose under graviditet og i den tidlige fødselsperiode osv.).
• Når du planlægger graviditet af kvinder, der lider af trombose (eller i tilfælde af trombose hos deres 1.-graders slægtninge).
• Under sådanne højrisikoforhold som kirurgiske indgreb i hulrummet, langvarig immobilisering, konstant statisk belastning, en stillesiddende livsstil.
• Med en familiehistorie af hjerte-kar-sygdomme (tidlige hjerteanfald og slagtilfælde).
• Ved vurdering af risikoen for trombotiske komplikationer hos patienter med ondartede svulster.

Hvad resultaterne betyder?

Baseret på resultaterne af en omfattende undersøgelse af 10 signifikante genetiske markører udstedes en konklusion af en genetiker, der giver mulighed for at vurdere risikoen for trombofili, forudsige udviklingen af ​​sygdomme som trombose, tromboembolisme, hjerteanfald eller sandsynligheden for komplikationer forbundet med nedsat hæmostase under graviditet, vælg retningen for optimal forebyggelse og allerede eksisterende kliniske manifestationer for at forstå deres årsager i detaljer.

Genetiske markører

Litteratur

• Venøs tromboemboli, trombofili, antitrombotisk terapi og graviditet. American College of Chest Physicians evidensbaseret retningslinjer for klinisk praksis 8. udgave. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. 2001 januar.
• Gohil R. et al., Genetik af venøs tromboembolisme. En metaanalyse, der involverer

120.000 sager og 180.000 kontroller., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE, et al. Forbindelse mellem plasminogenaktivatorinhibitor-1 4G / 5G polymorfisme og venøs trombose. En metaanalyse. Thromb Haemost 2007 juni; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Genetisk trombofili: fortolkning af analysen

Genetisk trombofili er en kronisk tilstand, hvor der er en øget tendens til at danne blodpropper. Patologi henviser til en genetisk mutation. Det kan dannes spontant selv på det stadium af intrauterin udvikling, det er arvet. Dernæst vil vi overveje mere detaljeret, hvad genetisk trombofili er, de udførte tests, deres afkodning.

1. Hvad er genetisk trombofili
2. Årsager
3. Typer
4. Symptomer
5. Diagnostik
6. Funktioner af blodprøven
7. Typer af konkretiserende analyser
8. Afkodning af resultaterne
9. Heterozygot faktor V Leiden
10. Heterozygotisk protrombin G20210A og deres mutation
11. Protein S-mangel
12. Protein C-mangel
13. Hvad er farligt under graviditeten

Hvad er genetisk trombofili

Mange mennesker forveksler trombose og trombofili. Den første sygdom erhverves, og den anden er oftere arvelig.

Kan være kronisk, men fører ikke altid til trombose. Under patologi øges risikoen for dannelse af vaskulære blodpropper. Du kan forstå, at dette er en arvelig type patologi ved følgende tegn:

• dannelse af trombose op til 30 år;
• post-trombotiske komplikationer
• blokering af en lungearterie eller mesenteri.

Når disse symptomer vises, udføres en blodprøve for genetisk trombofili og andre tests.

Faren ved patologi er, at det kan føre til dannelse af blodpropper. Dette vil provokere hjerteinfarkt, lungeinfarkt eller endda død..

Afviger i langvarig behandling, pludselige komplikationer i form af blodpropper i venen. Under sygdommen kan en blodprop fæstne sig til karvæggen og fremkalde udvikling af betændelse (flebothrombose) eller tilstoppe den.

Årsager

Gener er ikke konstante, de ændrer sig med forskellige frekvenser. På grund af dette vises nye tegn: nyttige og skadelige. Trombofili tilhører sidstnævnte.

Faktorer som:

• menneskeskabte katastrofer
• dårlig økologi
• brugen af ​​GMO'er, tilsætningsstoffer til fødevarer og medicin
• ikke rettidig søgning af lægehjælp
• stråling.

Det er umuligt at forudsige, hvilket gen der vil ændre sig under indflydelse af visse faktorer. Dette er en tilfældig proces.

Alle arter er arvelige, de er delt indbyrdes baseret på patologiens egenskaber.

Der skelnes mellem følgende faktorer:

1. Genetisk disposition. I dette tilfælde kan en arvelig faktor påvirke dannelsen af ​​trombose..
2. Primær oprindelse. Denne faktor opstår som et resultat af en genomisk mutation. Normalt dannet tidligt i graviditeten og arves.
3. Arvelig faktor. Denne tilstand vises på grund af abnormiteter i genomiske strukturer og som et resultat af spontan mutation. Det udvikler sig under intrauterin udvikling, og dets yderligere prognose vil helt afhænge af graden af ​​gendeformation.

Det manifesterer sig i en sådan krænkelse på forskellige måder. Trombofili risikoanalyse kan hjælpe med at identificere sundhedsrisici.

Symptomer

Oftest er trombofili asymptomatisk. Patienten er måske ikke engang opmærksom på den eksisterende sygdom.

I nogle tilfælde kan det manifestere sig som en skarp dannelse af dyb venetrombose. Denne sygdom udtrykkes af svær hævelse og smerter i benene..

Huden bliver blå, der er en lungeemboli.

Diagnostik

Diagnostik kræver laboratorietest. De udføres i disse tilfælde, hvis:

• slægtninge har denne sygdom;
• der er behov for en operation, der kan fremkalde trombose;
• dyb venetrombose blev dannet i en ung alder;
• der er tromboflebitis i sunde overfladiske vener.

Og også i tilfælde af fostertab i mere end 20 uger.

Der er ingen specielle instruktioner om, hvordan man tager en genetisk test for trombofili. Blod trækkes om morgenen på tom mave. Hos børn tages det alkaliske epitel til analyse. Barnets mund skylles indledningsvis med kogt vand. Materialet opsamles med en vatpind, så smertefulde fornemmelser er udelukket.

Funktioner af blodprøven

En blodprøve for arvelig trombofili er specifik og yderst grundig. Polymerasekædereaktionstest er nødvendige for nøjagtigt at diagnosticere sygdommen..

Under dem undersøges specifikke indikatorer for blodpropper, de processer, der findes i det på genetisk niveau..

Under denne undersøgelse:

• defineret leiden mutation,
• den protromberede mutation kontrolleres
• der påvises en mutation af MTHFR-genet og nogle plasminogener.

Thrombophilia-genanalyse er rettet mod at detektere tilstedeværelsen eller fraværet af mutationsprocesser i blodet.

Typer af konkretiserende analyser

Alle analyser kan opdeles i to dele. For det første udføres en generel blodprøve. Det viser niveauet af erytrocytter og blodplader. Deres hængende koncentration er vejledende for anden del af undersøgelsen. Dette er specifikke tests, der hjælper med at etablere patologi..

Disse inkluderer:

1. Koagulogram. I dette tilfælde tages blod fra en vene. Under denne undersøgelse undersøges dets koagulation..
2. APTT. Blod trækkes også fra en vene. Undersøgelsen udføres i laboratoriet. Det skaber forhold, der hjælper med at bestemme tidspunktet for dannelse af blodpropper..
3. Forlænget tid. I dette tilfælde kontrolleres blodkoagulationshastigheden under påvirkning af eksterne faktorer..
4. Protrombinindeks.
5. D-dimer. Det er et protein, der er involveret i blodpropper. Det dannes, når fibrin nedbrydes.

Dette er de vigtigste analyser, der udføres for at forstå, hvad man skal gøre, og om der er behov for mere forskning..

Den endelige diagnose er muliggjort af specifikke markører for trombofili.

Afkodning af resultaterne

Disse analyser ordineres af kirurger, terapeuter, flebologer, men en hæmatolog er ansvarlig for at afkode dem. Han vil også være i stand til at bestemme sygdommens sværhedsgrad og ordinere den nødvendige behandling..

Heterozygot faktor V Leiden

Hvis analysen viste en mutation i F5-genet, indikerer dette en blodproppeforstyrrelse. Det er et plasmaprotein, der regulerer koagulation. Det er ændringerne i F2- og F5-generne, der påvirker udviklingen af ​​trombofili.

Under mutationen erstattes guanin med adenin. Med denne ændring øges risikoen for blodpropper. En patologisk effekt kan forekomme selv med en kopi af det beskadigede gen.

Undertiden manifesterer overtrædelsen sig ikke, før der ikke er nogen påvirkningsfaktorer. Dette er graviditet, orale svangerskabsforebyggende midler, rygning.

Heterozygotisk protrombin G20210A og deres mutation

F2-genet er en forløber for thrombin, som er involveret i blodkoagulation. Det syntetiseres i leveren og cirkuleres gennem kroppen i blodet. Med mangel på K-vitamin falder niveauet. Dette kan føre til blødning. Under mutationen observeres også en substitution af guanin med adenin. Bærere af allel A har en øget risiko for blodpropper.

Protein S-mangel

Det syntetiseres i leveren. K-vitamin er afhængigt, og dets mangel er arvet.

Protein C-mangel

Dette protein syntetiseres også i leveren, aktiveret af thrombin, når det interagerer med protein S. Sammen regulerer de blodkoagulation.

Hvad er farligt under graviditeten

Trombofile mutationer er patologier, der kan påvirke udviklingen af ​​graviditet. Sammen med den høje sandsynlighed for trombose kan de føre til abort, forsinket intrauterin udvikling.

I dette tilfælde er årsagen til abort en placenta-afbrydelse forårsaget af problemer i kredsløbssystemet. Afslutning af graviditeten sker både et stykke tid efter undfangelsen og lidt senere..

Sygdommen begynder at påvirke fosteret negativt fra 10 uger. I løbet af denne periode begynder mikrotrombier at cirkulere gennem moderkagen. De forhindrer barnet i at få ilt og næringsstoffer, det har brug for..

I mangel af tilstrækkelig behandling kan graviditet fryse. Hvis det bevares i den indledende fase, passerer anden trimester uden komplikationer. Men allerede fra den tredje er der risiko for for tidlig fødsel..

Med en protein C-mangel kan fosteret dø i livmoderen eller efter fødslen. På den nyfødtes hud vises foci af nekrose og sår, trombose i hjernens kar er ikke ualmindelig.

På grund af alvorlige komplikationer, når du bærer en baby, er det nødvendigt at udføre test før graviditet. Dette hjælper dig med at se alle de mulige risici..

Du må heller ikke selvmedicinere. Det er nødvendigt at konsultere en læge rettidigt og følge alle hans anbefalinger i fremtiden..

Genetisk analyse for trombofili: hvorfor er det nødvendigt, og hvad det viser

Vi fortæller, hvem der skal gennemgå denne undersøgelse, og hvorfor samt hvordan den udføres, og hvordan man korrekt dechiffrerer resultaterne.

T rhombophilia er en sygdom, der er forbundet med øget blods evne til at danne blodpropper. På grund af patologiske processer i karrene dannes blodpropper spontant og blokerer blodgennemstrømningen. Forskellige lidelser i blodkoagulationssystemet, der er opstået, kan skyldes genetiske egenskaber (dette er grunden til behovet for at udføre en genetisk analyse for trombofili). Resultatet kan være spontane blodpropper, som udgør en alvorlig risiko, der forårsager iskæmi, slagtilfælde, hjerteanfald, lungeemboli og andre livstruende tilstande.

Under kroppens normale funktion sikres det konstante i det indre miljø - homeostase, hvor en af ​​funktionerne er regulering af trombedannelse. Kroppen forhindrer blodtab i tilfælde af skader på karrene, forhindrer overdreven dannelse af blodpropper og fremmer også deres resorption. Hvis homeostase-systemet mislykkes, udvikler trombofili - en potentielt farlig sundhedstilstand, der kan mærke sig i alle aldre.

Hvad er undersøgelsen til?

En genetisk analyse for trombofili, en undersøgelse, der identificerer markører for blodpropper, vil hjælpe med at bestemme tilstedeværelsen af ​​en arvelig sygdom og risikoen for komplikationer. Takket være denne undersøgelse er det muligt at bestemme de eksisterende risici rettidigt og træffe de nødvendige foranstaltninger i tide for at minimere dem..

I den arvelige form af trombofili spiller en vigtig rolle af genpolymorfisme, som regulerer koagulationsprocesserne. Forskellige variationer af det samme gen kan være ansvarlige for udseendet af det samme træk. Blandt de "synder" af trombofili:

• Koagulationsgener, der koder for fibrinogen eller protrombin;
• Gener, der er ansvarlige for vaskulær tone;
• Gen af ​​blodpladeglycoprotein, glycoprotein osv.

På grund af deres store antal er diagnosen ofte vanskelig..

Derudover kan polymorfisme være af to typer: heterozygot og homozygot. I et tilfælde er der transport af et "ugunstigt" gen. I den anden variant er situationen ret alvorlig, en person er ejer af to recessive eller dominerende gener, der er ansvarlige for udseendet af visse tegn. Desuden vil der ikke nødvendigvis være mutationer, varianten kan godt repræsentere en naturlig variation. Ved at foretage en genetisk analyse for trombofili er det derfor muligt at identificere ændringer, der er forbundet med genpolymorfisme, ordinere de nødvendige lægemidler, der kan reducere risikoen for komplikationer og fastlægge foranstaltninger til at forhindre dem..

Hvem anbefales til en trombofili-test?

For at udelukke en arvelig tendens til trombose anbefales det at gennemgå undersøgelse:

• Patienter med trombose i anamnesen
• Mennesker, blandt hvis nære slægtninge der er patienter med trombolytiske komplikationer under 50 år;
• Gravide kvinder og kvinder, der planlægger at blive gravid eller tage orale svangerskabsforebyggende midler i lang tid. Trombofiliundersøgelse til gravide kvinder anbefales, hvis den foregående svangerskab var ledsaget af trombose, sluttede i spontan abort efter 10 ugers graviditet såvel som med en kompliceret obstetrisk historie: placentainsufficiens, placentaabruption, føtal væksthæmning osv.

• Efter mislykkede IVF-forsøg;
• Med en eksisterende onkologisk sygdom, sygdomme af autoimmun oprindelse med metaboliske sygdomme (diabetes mellitus, fedme);
• Hvis der er en historie med operationer i området med store store skibe, alvorlige kvæstelser, infektioner.

Særligt relevant er analysen for genetisk trombofili som forberedelse til IVF såvel som ved planlægning af undfangelse. Så du kan forhindre sædvanlig abort, fosterdød i den prænatale periode, udviklingspatologier, udseendet af trombose i postpartumperioden såvel som andre alvorlige obstetriske komplikationer. Efter at resultaterne af den genetiske analyse for trombofili er modtaget, vil specialisten være i stand til at ordinere den nødvendige behandling, og den gravide vil være i stand til kompetent at understøtte graviditeten..

Mere om rollen som trombofili og immunforstyrrelser i abort:

Hvordan testes trombofili?

Til undersøgelse kan der tages venøst ​​blod taget om tom mave om morgenen eller (bukkalt) bukkalt epitel. Denne metode er velegnet til undersøgelse af børn. Før du tager en analyse, anbefales det at skylle mundhulen med kogt vand. Materialet til forskning tages med en vatpind, så eventuelle ubehagelige fornemmelser er udelukket. Den genetiske test for trombofili udføres en gang, resultatet er klar på 7-14 dage og er gyldigt gennem hele livet.

Afkodning af analysen for trombofili

Ved afkodning af undersøgelsen tages der hensyn til dataene om tilstedeværelsen af ​​eksisterende sygdomme og generel sundhed. Afhængigt af symptomerne ordineres en undersøgelse af visse indikatorer. Af de mest anbefalede:

• En hæmmer af plasminogenaktivator - en af ​​hovedkomponenterne i det antikoagulerende system udføres for at bestemme effektiviteten af ​​genet, som er ansvarlig for processen med fibrinolyse og nedbrydningen af ​​blodpropper. Ved hjælp af analysen kan du identificere en persons disposition for hjerteanfald, åreforkalkning, iskæmi, præeklampsi, insulinresistens og endda fedme. Afkodning af resultatet:

5G 5G - betragtes som normen

5G 4G - mellemniveau

4G 4G - niveauet øges. Under undersøgelsen bestemmes kun genpolymorfisme, der er ingen normindikatorer.

• Fibrinogen niveauer er vigtige for blodpropper. Analysen giver dig mulighed for at bestemme polymorfismen af ​​genet, der er ansvarlig for fibrinogenindekset, hvilket er vigtigt i tilfælde af abnormiteter under graviditeten, og på basis af analysen er det muligt at antage et slagtilfælde, tromboembolisme, trombose. Analyse fortolkning:

G G - indikatorer er normale

G A - niveauet af fibrinogen øges moderat

A A - betydeligt overskud af niveauet.

• Koagulationsfaktor 13 - tjener til at bestemme arbejdet i kroppens koagulationssystem såvel som tilstedeværelsen af ​​genetisk trombofili. Resultatet viser:

G G - om den normale aktivitet af F13-proteinet

G T - moderat lavere aktivitet

T T - aktivitet er markant reduceret. I gruppen af ​​patienter med T T-genotypen er patologi meget mindre almindelig.

• Koagulationsfaktor 5 er en speciel komponent i blodet, der er ansvarlig for koagulation. Giver dig mulighed for at diagnosticere Leiden-mutationen, som er ansvarlig for udviklingen af ​​tromboembolisme, trombose, præeklampsi og andre komplikationer forbundet med graviditet, slagtilfælde. Anvendes også til at bestemme risikoen for tromboemboliske komplikationer ved ordination af hormonelle lægemidler.

G G - koncentrationen af ​​stoffet er normal, genotypen disponerer ikke for en stigning i koagulation, der er ingen genetisk trombofili

G A - let overskydende koncentration, der er en disposition for trombose

A A - indikatorerne overskrides, genotypen disponerer for øget blodpropper.

• Faktorniveau 2 - anbefales til patienter, hvis hormonbehandling forventes. Faktoren er en forløber for thrombin - et stof, der er involveret i koagulationsprocessen, er til stede i en inaktiv tilstand. Takket være analysen er det muligt at bestemme dispositionen for udviklingen af ​​trombose, tromboembolisme, myokardieinfarkt, både under indtagelse af hormoner og under graviditet.

G G - der er ingen øget blodkoagulation, ingen genetisk trombofili

G A - der er en disposition for trombose

A A - høj risiko for trombose.

Ud over genetiske markører kan samtidig test også ordineres, herunder for eksempel:

• Markøren for trombedannelse D-dimer er et proteinfragment, der vises under nedbrydningen af ​​en trombe, dets mængde indikerer aktiviteten ved nedbrydning af blodpropper. Testen bruges til at diagnosticere DIC til overvågning under behandling med antikoagulantia. Indikatorer på 0-0,55 μg / ml betragtes som normen. Et skarpt overskud kan indikere tromboemboli eller spredt intravaskulær koagulation og forekommer også i onkologi, hjerte- og leverpatologi efter skader og tidligere operationer. Under graviditeten øges indikatorerne og øges med tredje trimester. Hos ældre såvel som hos patienter med reumatoid arthritis er en stigning i niveauet af D-dimer mulig, derfor er diagnosen trombofili ikke altid informativ.
• APTT - aktiveret delvis tromboplastintid - bestemmer den tid, hvorunder en trombe dannes. Dens værdi indikerer ikke så meget om den eksisterende genetiske trombofili som om koagulationssystemets arbejde, en stigning i værdier indikerer en tendens til blødning.

Der er en række andre markører, hvor meget forskning der er behov for, bestemmes af lægen under hensyntagen til indikationerne for undersøgelsen. På den sædvanlige måde dechifreres resultaterne for genotypen ikke, der er ingen tilladte / uacceptable normer. Hvad angår resultaterne, er der mange nuancer, så det er bedre at overlade fortolkningen af ​​analyser til en specialist.

Er det værd at gøre?

Arvelig trombofili kræver, at en person er opmærksom på deres helbred. For at forhindre manifestationer af sygdommen skal visse regler følges, du skal muligvis tage medicin. Hvis det samme gen arves fra to forældre, er en genetisk analyse for trombofili især berettiget, når man planlægger en graviditet. Under alle omstændigheder modtager en person, der har bestået undersøgelsen, oplysninger om sit helbred og forskellige risici, som vil hjælpe med at undgå komplikationer, der er livstruende. Som man siger: Forvarnet er underarmet!

Oksana Matiash, praktiserende læge

Trombofili - hvad er denne sygdom??

• Trombofili symptomer
• Trombofili diagnose
• Trombofili test
• Trombofili behandling
• Ernæring (diæt) til trombofili
• Trombofili under graviditet - konsekvenser?
• Arvelig trombofili
• Funktioner af trombofili hos et barn

Trombofili er en disposition for dannelsen af ​​blodpropper, det vil sige blodpropper lokaliseret i karene eller hulrummet i hjertet.

Blodets evne til at størkne er en naturlig forsvarsmekanisme i kroppen. Når skibets vægge er beskadiget, ændrer de nærmeste blodplader deres form fra flade til sfæriske, fastgøres til hinanden og tilstopper skaden. En sådan blodpladeprop forhindrer blødning i at udvikle sig og forhindrer skadelige stoffer i at komme ind i karene. Efter at have udført sin funktion opløses blodproppen. Kombinationen af ​​disse processer kaldes hæmostase - systemerne i menneskekroppen, der er ansvarlige for at opretholde den flydende tilstand af blod, forhindre og stoppe blødning og opløsning af blodpropper.

Trombofili er en krænkelse af hæmostasesystemet, hvor sandsynligheden for trombose øges, en sygdom karakteriseret ved dannelsen af ​​blodpropper i blodkarrene, det vil sige tromber. Trombofili fører ikke altid til trombose, men det øger risikoen for dets forekomst betydeligt. Dette er ikke en sygdom, men en patologisk tilstand, der fører til sygdom.

Trombofili symptomer

Vigtigt: Hvis du har følgende symptomer, skal du helt sikkert lave en aftale med en specialist. Trombose kan føre til alvorlige konsekvenser, endda død. Selvmedicinering i dette tilfælde er absolut kontraindiceret..

Vi har allerede fundet ud af, at trombofili ikke kan betragtes som en sygdom i ordets fulde forstand. Denne tilstand kan føre til sygdom, men det er det ikke. I henhold til den internationale statistiske klassifikation ICD-10 er trombofili inkluderet i gruppen af ​​"Andre koagulationsforstyrrelser" under koden D68.

Patologien i sig selv er asymptomatisk, der observeres ofte ingen manifestationer af trombofili hos patienter. Eventuelle symptomer i form af ødem og smerter i benene, cyanose i huden, åndenød, brystsmerter og hjerterytmeforstyrrelser er ikke forbundet med trombofili, men med trombose af forskellige etymologier. Imidlertid er udseendet af denne trombose en konsekvens af trombofili.

Trombofili diagnose

På grund af fravær af symptomer diagnosticeres trombofili ikke efter undersøgelse af en læge. Men når trombose opstår, og der er mistanke om en øget tendens hos kroppen til at danne dem, ordinerer lægen et antal undersøgelser for at identificere trombofili og bestemme årsagen til dets forekomst. Alle typer diagnostiske tiltag til identifikation af trombofili kan opdeles i to klasser: hardware og laboratorium.

Hardware teknikker inkluderer:

• Flebografi. Røntgenundersøgelse af det venøse system med introduktion af et kontrastmiddel i blodet. Hjælper med at genkende blodpropper, tegn på betændelse, tumorer.
• Doppler-ultralyd. Ikke-invasiv undersøgelse af blodgennemstrømning, som giver dig mulighed for at vurdere hastigheden af ​​blodbevægelse i forskellige dele af venerne.
• Ultralyd angiografi. Dette er et ultralydskompleks, der giver et tredimensionelt billede af alle menneskelige kar.
• Beregnet og magnetisk resonansbilleddannelse. Dette er de mest nøjagtige metoder til moderne hardwarediagnostik, så du kan genskabe en tredimensionel model af blodkar..

Hvilke tests der skal tages for trombofili?

Laboratorieforskningsmetoder er grundlaget for at diagnosticere både den faktiske tilstedeværelse af trombofili hos en patient og årsagen til dens forekomst. Hvis lægen har mistanke om trombofili, ordineres en af ​​følgende typer tests:

• Generel blodanalyse. Denne rutineprøve hjælper med at identificere et øget antal røde blodlegemer og blodplader og til at estimere forholdet mellem røde blodlegemer og det samlede blodvolumen.
• D-dimer. Det er et nedbrydningsprodukt af fibrin, et protein syntetiseret i leveren. Dens koncentration viser aktiviteten af ​​dannelsen og ødelæggelsen af ​​blodpropper..
• Aktiveret partiel tromboplastintid (APTT). Efterligning af blodkoagulationsprocessen. Viser effektiviteten af ​​intern koagulation.
• Protrombintid (PTT). En indikator for den eksterne vej til blodkoagulation. Normalt ordineres APTT og PTT i kombination.
• Antithrombin III. Antithrombin III er et naturligt antikoagulant. En lav aflæsning indikerer mulig trombofili..
• Fibrinogen. Dette protein, opløst i blodplasma, er involveret i koagulationsprocessen. Høj koncentration er et af tegnene på trombofili.
• Homocystein. En aminosyre, der syntetiseres fra methionin, en anden aminosyre, der kommer ind i menneskekroppen sammen med animalske produkter: kød, mælk, æg. Et højt niveau indikerer øgede blodpropper..
• Lupus antikoagulant. Angiver normalt tilstedeværelsen af ​​en autoimmun sygdom. Dets tilstedeværelse indikerer også en øget risiko for blodpropper..
• Antiphospholipid antistoffer. Føre til ødelæggelse af elementerne i cellemembraner. Deres overskud er en indikator for antiphospholipidsyndrom, hvor sandsynligheden for trombose øges..
• Genetisk forskning. Identificer ændringer i gener, vis årsagen til trombofili i dets arvelige natur.

Plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet. Forskning af polymorfier i gener: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

Serviceomkostninger:

RUB 4900 * Bestil

Udførelsesperiode:5 - 12 kd.

• Premium klasse (for kvinder 30+) - I 42 810 gnid. Dette program er en del af en omfattende laboratorieundersøgelse designet til kvinder over 30 år for at opdage lidelser i forskellige organer og systemer i kroppen, hovedsagelig karakteristisk for denne alder. At bestille

At bestille Som en del af komplekset er billigereDen angivne periode inkluderer ikke dagen for indtagelse af biomaterialet

Mindst 3 timer efter sidste måltid. Du kan drikke vand uden gas.

Forskningsmetode: Bestemmelse af nukleotidsekvensen for de tilsvarende genetiske loci ved pyrosekventering ved anvendelse af reagenser og udstyr fra Qiagen (Tyskland).

Forskning på polymorfier i gener:

• F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963
• F5 (Leiden-mutation, R534Q, G> A), rs6025
• F7 (koagulationsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046
• FGB (fibrinogen A), rs1800790
• SERPINE1 eller PAI-1 (plasminogenaktivatorinhibitor, - 675, 5G> 4G), rs1799768

Polymorfier i gener, der koder for plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet, øger sandsynligheden for venøs trombose og associerede komplikationer, primært i venerne i underekstremiteterne såvel som i cerebrale, mesenteriske, lever- og portalvener. Samtidig identifikation af flere genetiske faktorer, der er disponeret for trombofile tilstande, øger risikoen for trombose betydeligt. For eksempel øger samtidig påvisning af risikoalleler i F2- og F5-generne hos en patient risikoen for at udvikle trombose med 22 gange og deres separate bestemmelse kun 2 gange.

Viden om, at en person har medfødt trombofili, blandet trombofili eller simpelthen en øget genetisk risiko for trombose, påvirker signifikant:

• til præoperativ forberedelse og postoperativ styring
• forberedelse og styring af graviditet og fødsel;
• om udvikling af individuel forebyggelse af trombose og udnævnelse af et antal lægemidler mv..

Det er nødvendigt at huske på yderligere faktorer, der øger risikoen for at udvikle trombofili:

• højt blodtryk;
• sklerotiske vaskulære ændringer
• høje kolesterolniveauer
• dårlige vaner (misbrug af alkoholholdige drikkevarer, rygning osv.);
• alvorlige patologiske processer og sygdomme (ondartede tumorer, strålingssygdom, indre organers sygdomme, især leveren).

Denne undersøgelse har til formål at identificere polymorfe mutationer i gener, der aktiverer eller deaktiverer forskellige forbindelser i blodkoagulationssystemet og øger eller mindsker sandsynligheden for dannelse af venøs trombose.

Bestemmelse af nukleotidsekvensen for de tilsvarende genetiske loci udføres ved pyrosekventering ved anvendelse af reagenser og udstyr fra Qiagen (Tyskland).

Fordelene ved metoden:

• høj forudsigelsesværdi af identificerede risikofaktorer;
• nøjagtigheden ved bestemmelse af genotypen
• analyse for tilstedeværelsen af ​​mutationer er nok til at udføre en gang i livet.

INDIKATIONER FOR STUDIER:

• Præ-symptomatisk bestemmelse af risikoen for at udvikle venøs trombose;
• Tilbagevendende tilfælde af venøs tromboemboli
• Den første episode af venøs tromboembolisme inden 50 år;
• Den første episode af venøs tromboemboli i fravær af miljømæssige risikofaktorer i enhver alder;
• Den første episode af venøs tromboemboli med en usædvanlig anatomisk lokalisering (cerebral, mesenterisk, hepatisk, portalvener osv.);
• Den første episode af venøs tromboembolisme hos personer i alle aldre, der har førstegrads slægtninge (forældre, børn, søstre, brødre) med trombose under 50;
• Den første episode af venøs tromboembolisme, der opstod under graviditet, i postpartumperioden eller under indtagelse af orale prævention;
• Uforklarlig intrauterin fosterdød under graviditetens andet eller tredje trimester, abnormiteter i moderkagenes struktur og funktion, fødselspatologi, forsinket fosterudvikling;
• Den første episode af venøs tromboemboli, mens man tager hormonerstatningsterapi;
• Iskæmisk hjertesygdom, arteriel hypertension, aterosklerose eller venøs trombose;
• Antiphospholipidsyndrom.

FORTOLKNING AF RESULTATER:

For hver polymorfisme i svarformularen i kolonnen "Resultat" er dens alleliske tilstand angivet: "Heterozygote" eller "Homozygote".

Et eksempel på et forskningsresultat. Polymorfier i gener, der koder for plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet

Parameter	Resultat
Polymorfisme i F2-genet (protrombin, 20210, G> A), rs1799963	GA
Polymorfisme i F5-genet (Leiden-mutation, R534Q, G> A), rs6025	AA
Polymorfisme i F7-genet (koagulationsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046	GG
Polymorfisme i FGB-genet (fibrinogen, 455, G> A), rs1800790	AA
Polymorfisme i SERPINE1-genet (plasminogenaktivatorinhibitor, - 675, 5G> 4G), rs1799768	5G / 4G
Laboratoriekommentar. Den samme polymorfisme, der er en risikofaktor for en sygdom / tilstand, kan have en beskyttende virkning på andre sygdomme. Konsultation med en specialistlæge er nødvendig for at fortolke resultaterne.
Lab note. Der er ingen referenceværdier for denne undersøgelse..

• Hvis nogen af ​​dine slægtninge har 1 eller 2 forhold (1 forhold: mor, far; 2 forhold: søstre, brødre, bedstemødre, bedstefædre) genetiske faktorer, der er disponeret for trombofile tilstande, er identificeret, bedes du angive disse oplysninger.
• Identifikationen af ​​en genetisk disposition bestemmer kun en øget risiko for at udvikle sygdommen, og ikke dens obligatoriske udvikling. Sådanne patienter er vist dispensær observation og primær forebyggelse.
• Når der påvises polymorfier i de gener, der koder for plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet, anbefales regelmæssig laboratorieundersøgelse i henhold til programmer 300006 Hæmostasesystem (screening) og andre laboratorietest.
• Hvis det er nødvendigt, ifølge forskningsresultaterne udarbejdes en konklusion af en genetiker (servicekode 181014).
• Konklusionen af ​​en genetiker udføres kun for tjenester udført i CMD-laboratoriet.
• Genetikeren beskriver resultatet inden for 10 arbejdsdage efter genetisk test er klar.
• Konklusionen fra en genetiker inkluderer en forklaring af betydningen af ​​den identificerede genotype, mulige patogenetiske mekanismer forbundet med udviklingen af ​​visse tilstande, individuelle risici for udviklingen af ​​patologiske tilstande og anbefalinger til forebyggelse, diagnose og mulige tilgange til patienthåndtering (efter aftale med den behandlende læge).

Vi henleder opmærksomheden på det faktum, at fortolkningen af ​​forskningsresultater, diagnose samt udnævnelse af behandling i overensstemmelse med føderal lov nr. 323-FZ "Om det grundlæggende i sundhedsbeskyttelse af borgere i Den Russiske Føderation" dateret 21. november 2011 skal udføres af en læge med den relevante specialisering.

"[" serv_cost "] => streng (4)" 4900 "[" cito_price "] => NULL [" overordnet "] => streng (3)" 392 "[10] => streng (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => array (1) < [0]=>matrix (3) < ["cito"]=>streng (1) "N" ["own_bmat"] => streng (2) "12" ["navn"] => streng (22) "Blod med EDTA" >> ["inden for"] => array (1) < [0]=>matrix (5) < ["url"]=>streng (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => string (55) "Premium class (for kvinder 30+) - I" ["serv_cost" ] => streng (5) "42810" ["opisanie"] => streng (2303) "

Dette program er en del af en omfattende laboratorieundersøgelse designet til kvinder over 30 år med henblik på at opdage lidelser i forskellige organer og systemer i kroppen, hovedsagelig karakteristisk for denne aldersgruppe: komplet blodtal, biokemiske markører for betændelse, diagnosticering af leverfunktion, hjerte-kar-sygdomme. system, nyrer, skjoldbruskkirtel, mave, bugspytkirtel, tarm, type 2-diabetes mellitus, risikoen for aterosklerose, undersøgelse af kønshormoner, vurdering af status for forskellige vitaminer, vurdering af immunsystemets tilstand ved allergiske sygdomme, parasitiske sygdomme, tumormarkører; genetisk disposition for graviditetskomplikationer, trombose, bryst- og æggestokkræft.

Indikationer med henblik på undersøgelsen:

• udvidet forebyggende undersøgelse af kvinder over 30 år.

Vi henleder opmærksomheden på det faktum, at fortolkningen af ​​forskningsresultater, diagnose samt udnævnelse af behandling i overensstemmelse med føderal lov nr. 323-FZ "Om det grundlæggende i sundhedsbeskyttelse af borgere i Den Russiske Føderation" dateret 21. november 2011 skal udføres af en læge med den relevante specialisering.

"[" catalog_code "] => streng (6)" 300142 ">>>

Biomateriale og tilgængelige metoder til at tage:

En type	På kontoret
Blod med EDTA

Forberedelse til forskning:

Mindst 3 timer efter sidste måltid. Du kan drikke vand uden gas.

Forskningsmetode: Bestemmelse af nukleotidsekvensen for de tilsvarende genetiske loci ved pyrosekventering ved anvendelse af reagenser og udstyr fra Qiagen (Tyskland).

Forskning på polymorfier i gener:

• F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963
• F5 (Leiden-mutation, R534Q, G> A), rs6025
• F7 (koagulationsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046
• FGB (fibrinogen A), rs1800790
• SERPINE1 eller PAI-1 (plasminogenaktivatorinhibitor, - 675, 5G> 4G), rs1799768

Polymorfier i gener, der koder for plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet, øger sandsynligheden for venøs trombose og associerede komplikationer, primært i venerne i underekstremiteterne såvel som i cerebrale, mesenteriske, lever- og portalvener. Samtidig identifikation af flere genetiske faktorer, der er disponeret for trombofile tilstande, øger risikoen for trombose betydeligt. For eksempel øger samtidig påvisning af risikoalleler i F2- og F5-generne hos en patient risikoen for at udvikle trombose med 22 gange og deres separate bestemmelse kun 2 gange.

Viden om, at en person har medfødt trombofili, blandet trombofili eller simpelthen en øget genetisk risiko for trombose, påvirker signifikant:

• til præoperativ forberedelse og postoperativ styring
• forberedelse og styring af graviditet og fødsel;
• om udvikling af individuel forebyggelse af trombose og udnævnelse af et antal lægemidler mv..

Det er nødvendigt at huske på yderligere faktorer, der øger risikoen for at udvikle trombofili:

• højt blodtryk;
• sklerotiske vaskulære ændringer
• høje kolesterolniveauer
• dårlige vaner (misbrug af alkoholholdige drikkevarer, rygning osv.);
• alvorlige patologiske processer og sygdomme (ondartede tumorer, strålingssygdom, indre organers sygdomme, især leveren).

Denne undersøgelse har til formål at identificere polymorfe mutationer i gener, der aktiverer eller deaktiverer forskellige forbindelser i blodkoagulationssystemet og øger eller mindsker sandsynligheden for dannelse af venøs trombose.

Bestemmelse af nukleotidsekvensen for de tilsvarende genetiske loci udføres ved pyrosekventering ved anvendelse af reagenser og udstyr fra Qiagen (Tyskland).

Fordelene ved metoden:

• høj forudsigelsesværdi af identificerede risikofaktorer;
• nøjagtigheden ved bestemmelse af genotypen
• analyse for tilstedeværelsen af ​​mutationer er nok til at udføre en gang i livet.

INDIKATIONER FOR STUDIER:

• Præ-symptomatisk bestemmelse af risikoen for at udvikle venøs trombose;
• Tilbagevendende tilfælde af venøs tromboemboli
• Den første episode af venøs tromboembolisme inden 50 år;
• Den første episode af venøs tromboemboli i fravær af miljømæssige risikofaktorer i enhver alder;
• Den første episode af venøs tromboemboli med en usædvanlig anatomisk lokalisering (cerebral, mesenterisk, hepatisk, portalvener osv.);
• Den første episode af venøs tromboembolisme hos personer i alle aldre, der har førstegrads slægtninge (forældre, børn, søstre, brødre) med trombose under 50;
• Den første episode af venøs tromboembolisme, der opstod under graviditet, i postpartumperioden eller under indtagelse af orale prævention;
• Uforklarlig intrauterin fosterdød under graviditetens andet eller tredje trimester, abnormiteter i moderkagenes struktur og funktion, fødselspatologi, forsinket fosterudvikling;
• Den første episode af venøs tromboemboli, mens man tager hormonerstatningsterapi;
• Iskæmisk hjertesygdom, arteriel hypertension, aterosklerose eller venøs trombose;
• Antiphospholipidsyndrom.

FORTOLKNING AF RESULTATER:

For hver polymorfisme i svarformularen i kolonnen "Resultat" er dens alleliske tilstand angivet: "Heterozygote" eller "Homozygote".

Et eksempel på et forskningsresultat. Polymorfier i gener, der koder for plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet

Parameter	Resultat
Polymorfisme i F2-genet (protrombin, 20210, G> A), rs1799963	GA
Polymorfisme i F5-genet (Leiden-mutation, R534Q, G> A), rs6025	AA
Polymorfisme i F7-genet (koagulationsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046	GG
Polymorfisme i FGB-genet (fibrinogen, 455, G> A), rs1800790	AA
Polymorfisme i SERPINE1-genet (plasminogenaktivatorinhibitor, - 675, 5G> 4G), rs1799768	5G / 4G
Laboratoriekommentar. Den samme polymorfisme, der er en risikofaktor for en sygdom / tilstand, kan have en beskyttende virkning på andre sygdomme. Konsultation med en specialistlæge er nødvendig for at fortolke resultaterne.
Lab note. Der er ingen referenceværdier for denne undersøgelse..

• Hvis nogen af ​​dine slægtninge har 1 eller 2 forhold (1 forhold: mor, far; 2 forhold: søstre, brødre, bedstemødre, bedstefædre) genetiske faktorer, der er disponeret for trombofile tilstande, er identificeret, bedes du angive disse oplysninger.
• Identifikationen af ​​en genetisk disposition bestemmer kun en øget risiko for at udvikle sygdommen, og ikke dens obligatoriske udvikling. Sådanne patienter er vist dispensær observation og primær forebyggelse.
• Når der påvises polymorfier i de gener, der koder for plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet, anbefales regelmæssig laboratorieundersøgelse i henhold til programmer 300006 Hæmostasesystem (screening) og andre laboratorietest.
• Hvis det er nødvendigt, ifølge forskningsresultaterne udarbejdes en konklusion af en genetiker (servicekode 181014).
• Konklusionen af ​​en genetiker udføres kun for tjenester udført i CMD-laboratoriet.
• Genetikeren beskriver resultatet inden for 10 arbejdsdage efter genetisk test er klar.
• Konklusionen fra en genetiker inkluderer en forklaring af betydningen af ​​den identificerede genotype, mulige patogenetiske mekanismer forbundet med udviklingen af ​​visse tilstande, individuelle risici for udviklingen af ​​patologiske tilstande og anbefalinger til forebyggelse, diagnose og mulige tilgange til patienthåndtering (efter aftale med den behandlende læge).

Vi henleder opmærksomheden på det faktum, at fortolkningen af ​​forskningsresultater, diagnose samt udnævnelse af behandling i overensstemmelse med føderal lov nr. 323-FZ "Om det grundlæggende i sundhedsbeskyttelse af borgere i Den Russiske Føderation" dateret 21. november 2011 skal udføres af en læge med den relevante specialisering.