Metoder til diagnosticering af trombofili: hvordan og hvor man kan blive testet

For den normale funktion af menneskekroppen er en optimal balance vigtig i alt, fra organers arbejde til hele systems funktion. Blod spiller en afgørende rolle i livet og ikke kun sundhed, men selv menneskeliv afhænger af udførelsen af ​​kredsløbssystemet.

Moderne medicin kender mange patologier, der påvirker kredsløbssygdomme og vaskulære systemer, en af ​​dem er trombofili. Denne artikel vil diskutere, hvad denne sygdom er såvel som vanskelighederne ved dens diagnose..

Trombofili - hvad er det, og hvordan det manifesterer sig

Humant blod er et komplekst kemisk stof med en flydende aggregeringstilstand, det cirkulerer gennem kroppen og forsyner organer og væv med ilt såvel som essentielle næringsstoffer. Blodets kemi er designet, så en bestemt balance konstant opretholdes, og et vitalt stof kan rejse gennem venerne uden problemer.

Hvis der opstår en form for skade, f.eks. Skader på et fartøj, fører det til blødning. I dette tilfælde aktiveres blodkoagulationsprocessen, hvor visse stoffer deltager, de kaldes koagulationsfaktorer. Når denne proces aktiveres, dannes der en blodprop ved brudstedet - en trombe, der overlapper det beskadigede område og forhindrer blodet i at forlade.

Når blødningen er stoppet, udløses en omvendt proces, som afbryder blodpropper for at undgå dannelsen af ​​unødvendige blodpropper. Mekanismen for blodkoagulation og returnering af dets oprindelige aggregeringstilstand med de oprindelige parametre for fluiditet kaldes hæmostase. Så længe homeostaseprocesser fungerer korrekt, vil blodkoagulation aldrig forekomme inde i den vaskulære seng..

Trombofili er en patologisk proces, hvor de beskrevne koagulationsmekanismer går ud af kontrol, det vil sige, at hæmostasesystemets funktion forstyrres. Dette øger blodpropper og skaber en tendens til at danne blodpropper..

Udviklingen af ​​trombofili fører til dannelsen af ​​flere blodpropper, hvorfor sygdommen udgør en alvorlig trussel mod kroppens vitale funktioner. Den største fare er, at dannelsen af ​​en for stor blodprop kan blokere ethvert kar; de farligste manifestationer af denne art er forbundet med et slagtilfælde eller hjerteanfald. Men selvom blodgennemstrømningen er blokeret i benet, truer den med alvorlige problemer, vævsnekrose osv..

Hvis vi taler om, hvordan trombofili manifesterer sig, ledsages patologien af ​​følgende kliniske tegn:

• Arytmi - hjerterytmen bliver hyppigere på grund af, at henholdsvis blodets viskositet stiger, det bliver sværere for hjertet at pumpe det, og det er nødvendigt at gøre flere sammentrækninger pr. Minut.
• Luftvejssygdomme forbundet med den tidligere faktor. Det bliver sværere for en person med trombofili at trække vejret, åndenød vises, og der kan forekomme ubehagelige fornemmelser i brystet, når man prøver at trække vejret dybt.
• Hævelse af ekstremiteterne - dette symptom skyldes det faktum, at der på grund af en krænkelse af blodcirkulationen er en forværring i udstrømningen af ​​lymfeknuder, som truer stagnerende processer. Hævelse forværres normalt om aftenen efter en hård dags arbejde eller efter intens fysisk anstrengelse.
• Følelse af prikken, løbende kryb og smerter i fødderne såvel som kalvemusklerne, fordi det er i disse områder af underekstremiteterne, at blodpropper sandsynligvis dannes.
• Forskellige patologier for reproduktiv funktion hos kvinder, manglende evne til at blive gravid samt for tidlig afslutning af graviditeten.

Ifølge statistikker ved de fleste slet ikke, at de har trombofili, før symptomerne forværres, eller der dannes en stor trombe.

Desuden lærer en kvinde ofte først om sygdommen under graviditet eller når hun prøver at blive gravid..

Indikationer til analyse

Tromboflebitis er farlig ikke kun for komplikationer og sandsynligheden for blodpropper. Faren ligger også i, at sygdommen meget ofte forbliver skjult og udvikler sig hele denne tid, og symptomerne overhovedet kan være fraværende eller knappe. Med hensyn til indikationerne til diagnosticering af trombofili opstår behovet for en undersøgelse i sådanne tilfælde:

Trombofili: årsager og konsekvenser

• En ugunstig familiehistorie af sygdommen - tilfælde, hvor trombofili blev påvist hos en af ​​de nærmeste blodfamilier. Vi taler om patientens forældre, søskende eller børn. Dette behov opstår på grund af det faktum, at en af ​​hovedårsagerne til udviklingen af ​​patologi er en genetisk disposition, trombofili overføres af arvelighed.
• Årsagen til diagnosticering af udviklingen af ​​trombofili er også tilfælde, hvor en blodfamilie blev diagnosticeret med trombose inden 50 år. I dette tilfælde betyder ikke årsagen til trombose noget, da patologi allerede kan indikere en genetisk disposition for problemer af denne art..
• Tilbagevendende tilfælde af trombose med dannelse af blodpropper hvor som helst. Pointen er, at hvis patienten tidligere gennemgik trombosebehandling, men der opstod et tilbagefald, og dannelsen af ​​blodpropper blev registreret igen, kan årsagen til tilbagefaldet være trombofili..
• Det er meget vigtigt at diagnosticere den diskuterede patologiske proces, hvis det er nødvendigt at udføre komplekse kirurgiske operationer. Denne faktor giver dig ikke kun mulighed for at opdage trombofili, men også at udelukke uventede problemer under operationen for at forberede dem på forhånd. Derudover aktiveres hæmostasemekanismen efter operationen, og hvis patienten mindst har en disposition for trombofili, truer dette dannelsen af ​​blodpropper efter operationen..
• Hvis en person snart skal gennemgå hormonbehandling ved hjælp af stærke eller aggressive stoffer, kan det være nødvendigt, at lægen også testes for trombofili for at udelukke komplikationer og risici i behandlingsperioden..
• Indikationen til diagnostik planlægger undfangelsen af ​​et barn eller selve graviditeten. Dette gøres for at minimere risikoen for abort og andre problemer og derved beskytte moderen og det ufødte barn..
• Derudover udføres en analyse for trombofili nødvendigvis i tilfælde af reproduktionsforstyrrelser hos kvinder. vi taler om infertilitet, aborter, graviditet falmer, for tidlig fødsel eller manglende resultater under in vitro befrugtning.

Diagnosens finesser

Der er ingen klare ydre tegn, der indikerer udviklingen af ​​trombofili, og hævelse, følelsesløshed, arytmier og andre symptomer beskrevet tidligere kan indikere en række andre sygdomme. Derfor udføres det for en nøjagtig diagnose ved at tage tests og udføre forskellige laboratorietests. Naturligvis tages blod til analyse, som derefter undersøges ved hjælp af følgende metoder:

Fjernelse af blodpropper fra en arterie

• Koagulogram - en undersøgelse, der giver dig mulighed for at fastslå graden af ​​blodpropper, mens blodprøvetagning under laboratorieforhold er lavet fra en vene.
• En generel blodprøve (taget fra en finger) er hovedundersøgelsen, der udføres for at bestemme niveauet af blodplader og erytrocytter i blodet.
• APTT-målinger af venøst ​​blod, dvs. aktiveret partiel tromboplastintid, udføres. I løbet af denne undersøgelse skabes forhold, der fremkalder blodpropper, laboratorieassistenten skal bestemme, hvor lang tid det tager at danne en blodprop.
• Det er også vigtigt at måle protrombintid, det vil sige at bestemme i hvilken periode blodet, der tages til analyse, vil koagulere i det eksterne miljø, dvs. under påvirkning af eksterne faktorer.
• Prøveudtagning med venøst ​​blod kan også være påkrævet for at detektere D-dimer, et nedbrydningsprodukt af fibrin, et protein der er direkte involveret i processen med dannelse af blodpropper.

Dette er, hvordan de vigtigste analyser til at kontrollere udviklingen af ​​trombofili i et patientudseende. Det beskrevne kompleks af diagnostiske foranstaltninger giver dig mulighed for at opdage patologi og også give en forståelse af, hvordan du skal håndtere problemet. Dette kræver dog stadig en test for specifikke markører for sygdommen, det er meget vigtigt for udnævnelsen af ​​den mest effektive og nøjagtige behandling. Testen udføres som følger:

• Analyse for det kvantitative forhold mellem indholdet af fibrinogen i blodet.
• Analyse af indholdet af proteiner C og S - proteinforbindelser, der er ansvarlige for regulering af blodpropper, dvs. forhindring af overdreven dannelse af blodpropper. det er takket være dette, at det sammensatte blod ikke tykner, bevarer sin samlede form og frit kan cirkulere i karene.
• Blødningstid - denne metode giver dig også mulighed for at få en idé om koagulationsparametrene. Under diagnosen foretages en lav punktering med en lille nål i fingeren eller øreflippen. Endvidere måler laboratorieassistenten den tid, hvor blødningen er stoppet, og sammenligner den med indikatorerne for normen.
• Kontrol af niveauet af homocystein, en aminosyre, hvis abnormiteter i blodsammensætningen fremkalder patologier i det kardiovaskulære system.

Bemærk! De beskrevne diagnostiske metoder kræver obligatorisk konsultation med en læge om, hvordan analysen udføres.

I de fleste tilfælde udføres blodprøvetagning på tom mave, og for renheden af ​​visse undersøgelser er det værd at stoppe brugen af ​​visse lægemidler på forhånd, ellers vil testresultaterne være unøjagtige. Desuden anbefales nogle diagnostiske foranstaltninger ikke selv under menstruation, da der i dette tilfælde også er fejl i resultaterne..

Når en trombofili-test ordineres, og hvad den kan fortælle dig?

Trombofili er en patologisk tilstand i det menneskelige kredsløb, hvor der er en høj risiko for dannelse af blodpropper i de vaskulære strukturer. Dette sker, fordi de naturlige processer af hæmostase forstyrres, og blodpropper stiger markant. Som et resultat er blodpropper ikke hvor og hvornår det er nødvendigt, hvilket fremkalder udseendet af blodpropper. Sidstnævnte er til gengæld i stand til at udvikle sig i alle kar i menneskekroppen, hvilket giver anledning til de farligste patologier.

Ofte på grund af trombofili udvikler vævsnekrose eller kronisk venøs insufficiens. Mere alvorlige konsekvenser af sygdommen er hjerneslag i hjerneslag og hjerteanfald. I betragtning af dette skal eventuelle problemer med det kardiovaskulære system behandles med det rette ansvar. I dag vil vi tale om, hvad en analyse for trombofili er, hvordan den udføres, og hvad der er dens norm.

Når en analyse er planlagt?

Trombofili er en patologisk tilstand, der er kendetegnet ved en krænkelse af blodkoagulationssystemet

Trombofili er en meget farlig patologi, som kunne forstås ud fra det materiale, der blev præsenteret tidligere. Af kursets art er denne lidelse ikke bemærkelsesværdig og sjældent udtalt. Som regel ved patienter med trombofili ikke om forløbet, før trombosen forværres eller komplikationerne opstår..

Under hensyntagen til denne situation er det vigtigt at angive behovet for forebyggende undersøgelser af kroppen for en tendens til denne patologi.

I moderne medicin er der få specialiserede aftaler til analyse af trombofili. De vigtigste indikationer inkluderer:

• tilstedeværelsen af ​​patologi hos nære slægtninge
• forløbet af sådanne trombotiske sygdomme og deres komplikationer
• udsat trombose eller risici for dens udvikling
• behovet for en operation, der kan fremkalde trombose
• langvarig brug af visse lægemidler (hormonelle lægemidler, p-piller osv.)
• selve graviditeten eller problemer i løbet af løbet

I princippet er der virkelig få aftaler til diagnostik. På trods af dette kan behovet for implementering bestemmes af både en professionel læge og personen selv. Igen er forebyggende diagnostik ikke af mindre betydning for en lang og høj kvalitet for mennesker..

Har du brug for forberedelse til forskning?

Blod til analyse skal tages fra kubitalvenen om morgenen på tom mave

En analyse for trombofili er en blodprøve, hvor diagnostikeren provokerer processerne for dets koagulation. Der er mange typer af sådan diagnostik, men under alle omstændigheder er essensen af ​​sådan en grundig undersøgelse af humant biomateriale.

Analysen kræver ikke specialforberedelse. Ofte nok:

1. doner blod om morgenen
2. gør det på tom mave
3. ryger ikke et par timer før undersøgelsen
4. opgive alkohol og fede fødevarer 1-2 dage før du tager biomateriale
5. udelukke fysisk og psyko-følelsesmæssig stress dagen før diagnosen

Derudover er det vigtigt at advare diagnostikeren om de stoffer, der tages, hvis nogen. Det skal huskes, at nogle lægemidler øger eller omvendt mindsker blodpropper. For en nøjagtig fortolkning af resultaterne er det ikke overflødigt at give diagnosen en sygdomshistorie. Så tilstedeværelsen af ​​trombose og lignende patologier kan indirekte indikere trombofili..

Ovenstående præparat vedrører kun analyser, der har til formål at identificere blodpatologier. I løbet af andre sygdomme i kroppen ledsaget af forstyrrelser i hjertets eller blodkarens funktion ordineres ofte yderligere diagnostik, som også muliggør påvisning af trombofili. Naturligvis kan de forberedende procedurer for sådanne undersøgelser have en specifik formation. Behovet for specialuddannelse bør afklares direkte med diagnostikeren et par dage før diagnosen.

Typer af undersøgelser for trombofili

Trombofili-diagnose involverer flere tests

Som nævnt tidligere udføres baseline-trombofili-testen gennem en blodprøve..

I de fleste tilfælde udføres to typer undersøgelser for at identificere denne patologi:

• En generel blodprøve med det formål at identificere de grundlæggende indikatorer for biomaterialets tilstand (niveauet af erytrocytter, blodplader osv.).
• En avanceret blodprøve krævet for at bestemme dens koagulerbarhed.

Ofte tages biomateriale til forskning både fra fingerens falanks og fra venen. Omfattende diagnostik til påvisning af trombofili inkluderer følgende procedurer:

• Koagulogram - en omfattende undersøgelse af humant venøst ​​blod.
• APTT - skabelse af kunstige forhold til koagulation af biomateriale.
• Bestemmelse af protrombinindekset er et mål, der er nødvendigt for nøjagtig diagnose af koagulationsforstyrrelser.
• Undersøgelse af reaktionen af ​​blodstoffet til nedbrydningen af ​​visse proteiner (D-dimer, fibrinogener, proteiner S osv.) - foranstaltninger til at bestemme årsagen til problemer med koagulering af biomateriale.

I princippet er en analyse for trombofili altid et kompleks af specifikke undersøgelser. Dens fokus er at identificere problemer med hæmostase. Moderne medicin har udviklet sig ret langt, så det er meget let at identificere patologiske processer i blodstoffet..

Trombofili diagnosticeres sjældent i offentlige sundhedsfaciliteter. For at bestå en sådan analyse skal folk som regel kontakte betalte laboratorie- og diagnosecentre. Omkostningerne ved forskning i sådanne organisationer afhænger af, hvor kompleks den vil være..

Diagnose af genetisk blodpatologi

Test for genetisk trombofili er rettet mod at detektere genpolymorfisme

Hvis der er mistanke om genetisk trombofili, kræves en grundig og meget specifik blodprøve. Specificiteten af ​​denne type patologi koger ned til det faktum, at mutationer i blodsubstansen forekommer på genniveau og arves af patienten. Ovenstående tests for trombofili kan kun identificere erhvervede blodproblemer, men ingen medfødte læsioner.

En polymerasekædereaktionstest (PCR) er påkrævet for nøjagtigt at diagnosticere genetisk trombofili. En sådan diagnose er af mere global karakter, da den undersøger både de specifikke indikatorer for blodkoagulerbarhed og processerne i den på genetisk niveau.

Analyser af en sådan formation ledsages nødvendigvis af følgende tests:

• bestemmelse af Leiden-mutationen
• kontrol for protromboserede mutationer
• påvisning af mutationer af MTHFR-genet og nogle plasminogener.

En kumulativ undersøgelse af blodets genstruktur giver os mulighed for at identificere dens polymorfisme. Denne tilstand fremkalder en anden variation af gener, som er forkert og fremkalder en overtrædelse i bloddannelsesprocesserne. Det er polymorfisme, der indikerer genetisk trombofili, hvorfor det er så vigtigt at identificere denne lidelse.

En specifik analyse af den betragtede art har et formål - at bestemme tilstedeværelsen eller fraværet af mutationsprocesser i blodstoffet.

Selve faktum med nedsat koagulation opdages som regel på forhånd og kræver ikke bekræftelse. Desværre er det umuligt at eliminere genmutationen, så patienten ordineres et korrigerende behandlingsforløb. Essensen af ​​dette er ikke at eliminere grundårsagen til problemet med blodkoagulation, men at eliminere risikoen for trombedannelse. Med en kompetent tilgang til behandling oplever mennesker med genetisk trombofili ikke betydeligt ubehag og lever i mange år.

Mulige resultater

Analysen dechiffreres af en hæmatolog

Mange læger er involveret i ordination af test for trombofili og deres specifikke dannelse: kirurger, generelle terapeuter, flebologer og andre specialister. Afkodning af resultaterne af sådan diagnostik er dog hæmatologens privilegium. Kun denne læge har den nødvendige viden til en nøjagtig diagnose. Hæmatolog bestemmer også ofte det videre behandlingsforløb for patienten og sværhedsgraden af ​​hans lidelse..

I resultaterne af analysen for trombofili kan du finde et stort antal specifikke indikatorer. Deres endelige liste afhænger af typen af ​​udført diagnostik og laboratorieprocedurer implementeret i processen..

At dechifrere resultaterne af en sådan undersøgelse er ikke en nem procedure og kræver en vis viden, derfor skal den altid udføres af en professionel læge. I det mindste, når du stiller en diagnose, er det vigtigt at overveje:

• patienthistorie
• hans tilstand på tidspunktet for undersøgelsen
• funktioner i en bestemt sag (lægemidler taget af emnet, type udført analyse osv.)

Efter afkodning foretager hæmatologen en nøjagtig diagnose af patienten med begrundelsen for konklusionerne. Afhængig af resultaterne af diagnosen bestemmes yderligere aftaler for den undersøgte person. Trombofilibehandling inkluderer ofte diæt, medicin og livsstilsjusteringer. Nogle gange suppleres listen over recepter med noget andet..

Fare for trombofili

Trombofili kan forårsage flebothrombose

I slutningen af ​​dagens artikel vil vi igen være opmærksomme på fænomenet trombofili. Det er allerede blevet bemærket ovenfor, at denne patologi er en krænkelse af hæmostase i blodstoffet, hvilket fremkalder forkert blodkoagulation.

Resultatet af denne tilstand i kredsløbssystemet er blokering af de vaskulære strukturer af blodpropper, som kan forårsage de farligste komplikationer..

Det anses for at være relativt harmløse konsekvenser af trombofili:

1. trombose af varierende sværhedsgrad
2. problemer med strukturen af ​​vaskulære strukturer
3. blodinsufficiens af forskellige typer, der fremkalder vævsnekrose

Konsekvenserne af de bemærkede forhold kan være endnu farligere sygdomme. Trombofili fører ofte til slagtilfælde eller hjerteanfald, selvfølgelig, hvis den ikke behandles ordentligt og behandles tilstrækkeligt.

Det er vigtigt at være særlig opmærksom på problemer med blodpropper under graviditeten. Da den kvindelige krop oplever en enorm stress under graviditeten, kan trombedannelse i løbet af denne tid ske når som helst. Naturligvis øger tilstedeværelsen af ​​trombofili risikoen flere gange..

I de fleste kliniske tilfælde var der abort eller for tidlig fødsel, når en gravid kvinde havde trombofili.

I betragtning af sådanne statistikker er det bedre for forventede mødre, der lider af lidelse, ikke at tage risici og regelmæssigt undersøges i en poliklinik. Derudover er en omfattende tilgang af høj kvalitet til behandling af trombofili vigtig såvel som minimering af potentielle komplikationer. Som praksis viser giver sporing af en patologisk tilstand dig mulighed for at undgå de mest forfærdelige konsekvenser for enhver gravid pige..

Flere oplysninger om trombocili findes i videoen:

Måske er de vigtigste bestemmelser om emnet i dagens artikel kommet til en ende. Trombofili er et farligt fænomen, så det er uacceptabelt at ignorere dets tilstedeværelse. Kun rettidige analyser, velorganiseret behandling og en integreret tilgang til at slippe af med sygdommen kan give maksimale garantier med hensyn til fravær af komplikationer.

Ellers er konsekvenserne af patologi et spørgsmål om tid, og de kan udvikle sig spontant. Vi håber, at det præsenterede materiale har hjulpet alle læsere af vores ressource til at forstå faren for trombofili og metoder til dets diagnose. Jeg ønsker dig sundhed og vellykket terapi for alle sygdomme og bedre - fuldstændig fravær af sådan!

Har du fundet en fejl? Vælg det og tryk på Ctrl + Enter for at fortælle os.

Trombofili - hvad er denne sygdom??

• Trombofili symptomer
• Trombofili diagnose
• Trombofili test
• Trombofili behandling
• Ernæring (diæt) til trombofili
• Trombofili under graviditet - konsekvenser?
• Arvelig trombofili
• Funktioner af trombofili hos et barn

Trombofili er en disposition for dannelsen af ​​blodpropper, det vil sige blodpropper lokaliseret i karene eller hulrummet i hjertet.

Blodets evne til at størkne er en naturlig forsvarsmekanisme i kroppen. Når skibets vægge er beskadiget, ændrer de nærmeste blodplader deres form fra flade til sfæriske, fastgøres til hinanden og tilstopper skaden. En sådan blodpladeprop forhindrer blødning i at udvikle sig og forhindrer skadelige stoffer i at komme ind i karene. Efter at have udført sin funktion opløses blodproppen. Kombinationen af ​​disse processer kaldes hæmostase - systemerne i menneskekroppen, der er ansvarlige for at opretholde den flydende tilstand af blod, forhindre og stoppe blødning og opløsning af blodpropper.

Trombofili er en krænkelse af hæmostasesystemet, hvor sandsynligheden for trombose øges, en sygdom karakteriseret ved dannelsen af ​​blodpropper i blodkarrene, det vil sige tromber. Trombofili fører ikke altid til trombose, men det øger risikoen for dets forekomst betydeligt. Dette er ikke en sygdom, men en patologisk tilstand, der fører til sygdom.

Trombofili symptomer

Vigtigt: Hvis du har følgende symptomer, skal du helt sikkert lave en aftale med en specialist. Trombose kan føre til alvorlige konsekvenser, endda død. Selvmedicinering i dette tilfælde er absolut kontraindiceret..

Vi har allerede fundet ud af, at trombofili ikke kan betragtes som en sygdom i ordets fulde forstand. Denne tilstand kan føre til sygdom, men det er det ikke. I henhold til den internationale statistiske klassifikation ICD-10 er trombofili inkluderet i gruppen af ​​"Andre koagulationsforstyrrelser" under koden D68.

Patologien i sig selv er asymptomatisk, der observeres ofte ingen manifestationer af trombofili hos patienter. Eventuelle symptomer i form af ødem og smerter i benene, cyanose i huden, åndenød, brystsmerter og hjerterytmeforstyrrelser er ikke forbundet med trombofili, men med trombose af forskellige etymologier. Imidlertid er udseendet af denne trombose en konsekvens af trombofili.

Trombofili diagnose

På grund af fravær af symptomer diagnosticeres trombofili ikke efter undersøgelse af en læge. Men når trombose opstår, og der er mistanke om en øget tendens hos kroppen til at danne dem, ordinerer lægen et antal undersøgelser for at identificere trombofili og bestemme årsagen til dets forekomst. Alle typer diagnostiske tiltag til identifikation af trombofili kan opdeles i to klasser: hardware og laboratorium.

Hardware teknikker inkluderer:

• Flebografi. Røntgenundersøgelse af det venøse system med introduktion af et kontrastmiddel i blodet. Hjælper med at genkende blodpropper, tegn på betændelse, tumorer.
• Doppler-ultralyd. Ikke-invasiv undersøgelse af blodgennemstrømning, som giver dig mulighed for at vurdere hastigheden af ​​blodbevægelse i forskellige dele af venerne.
• Ultralyd angiografi. Dette er et ultralydskompleks, der giver et tredimensionelt billede af alle menneskelige kar.
• Beregnet og magnetisk resonansbilleddannelse. Dette er de mest nøjagtige metoder til moderne hardwarediagnostik, så du kan genskabe en tredimensionel model af blodkar..

Hvilke tests der skal tages for trombofili?

Laboratorieforskningsmetoder er grundlaget for at diagnosticere både den faktiske tilstedeværelse af trombofili hos en patient og årsagen til dens forekomst. Hvis lægen har mistanke om trombofili, ordineres en af ​​følgende typer tests:

• Generel blodanalyse. Denne rutineprøve hjælper med at identificere et øget antal røde blodlegemer og blodplader og til at estimere forholdet mellem røde blodlegemer og det samlede blodvolumen.
• D-dimer. Det er et nedbrydningsprodukt af fibrin, et protein syntetiseret i leveren. Dens koncentration viser aktiviteten af ​​dannelsen og ødelæggelsen af ​​blodpropper..
• Aktiveret partiel tromboplastintid (APTT). Efterligning af blodkoagulationsprocessen. Viser effektiviteten af ​​intern koagulation.
• Protrombintid (PTT). En indikator for den eksterne vej til blodkoagulation. Normalt ordineres APTT og PTT i kombination.
• Antithrombin III. Antithrombin III er et naturligt antikoagulant. En lav aflæsning indikerer mulig trombofili..
• Fibrinogen. Dette protein, opløst i blodplasma, er involveret i koagulationsprocessen. Høj koncentration er et af tegnene på trombofili.
• Homocystein. En aminosyre, der syntetiseres fra methionin, en anden aminosyre, der kommer ind i menneskekroppen sammen med animalske produkter: kød, mælk, æg. Et højt niveau indikerer øgede blodpropper..
• Lupus antikoagulant. Angiver normalt tilstedeværelsen af ​​en autoimmun sygdom. Dets tilstedeværelse indikerer også en øget risiko for blodpropper..
• Antiphospholipid antistoffer. Føre til ødelæggelse af elementerne i cellemembraner. Deres overskud er en indikator for antiphospholipidsyndrom, hvor sandsynligheden for trombose øges..
• Genetisk forskning. Identificer ændringer i gener, vis årsagen til trombofili i dets arvelige natur.

Genetisk risiko for trombofili (avanceret)

Omfattende genetisk analyse til bestemmelse af risikoen for trombofili. Det er en molekylær genetisk undersøgelse af gener til blodkoagulationsfaktorer, trombocytreceptorer, fibrinolyse, folinsyremetabolisme, hvis ændring i aktiviteten direkte eller indirekte forårsager en tendens til øget trombedannelse..

Hvilket biomateriale kan bruges til forskning?

Buccal (buccal) epitel, venøst ​​blod.

Sådan forbereder du dig korrekt til studiet?

Ingen forberedelse krævet.

Mere om forskning

Som et resultat af forskellige patologiske processer kan der dannes blodpropper i karene, som blokerer blodgennemstrømningen. Dette er den mest almindelige og ugunstige manifestation af arvelig trombofili - en øget tendens til trombose forbundet med visse genetiske defekter. Det kan føre til udvikling af arteriel og venøs trombose, som igen ofte er årsagen til hjerteinfarkt, koronar hjertesygdom, slagtilfælde, lungeemboli osv..

Hæmostasesystemet inkluderer faktorer for blodets koagulations- og antikoagulationssystemer. I normal tilstand er de i ligevægt og giver blodets fysiologiske egenskaber, hvilket forhindrer øget trombedannelse eller omvendt blødning. Men under indflydelse af eksterne eller interne faktorer kan denne balance overtrædes..

I udviklingen af ​​arvelig trombofili er som regel gener af blodkoagulationsfaktorer og fibrinolyse såvel som gener af enzymer, der styrer metabolismen af ​​folinsyre, involveret. Forstyrrelser i denne udveksling kan føre til trombotiske og aterosklerotiske vaskulære læsioner (gennem en stigning i niveauet af homocystein i blodet).

Den mest signifikante lidelse, der fører til trombofili, er en mutation i genet for koagulationsfaktor 5 (F5), også kaldet Leiden. Det manifesteres af resistens af faktor 5 over for aktiveret protein C og en stigning i hastigheden af ​​thrombindannelse, som et resultat af hvilket blodkoagulationsprocesserne øges. En vigtig rolle i udviklingen af ​​trombofili spilles også af en mutation i protrombingenet (F2), der er forbundet med en stigning i synteseniveauet af denne koagulationsfaktor. I nærvær af disse mutationer øges risikoen for trombose betydeligt, især på grund af provokerende faktorer: indtagelse af orale svangerskabsforebyggende midler, overvægt, fysisk inaktivitet osv..

Bærere af sådanne mutationer har stor sandsynlighed for et ugunstigt graviditetsforløb, for eksempel abort, intrauterin væksthæmning.

En disposition for trombose kan også skyldes en mutation i FGB-genet, der koder for beta-underenheden af ​​fibrinogen (genetisk markør FGB (-455GA). Resultatet er en stigning i fibrinogensyntese, som følge heraf risikoen for perifer og koronar trombose, risikoen for tromboemboliske komplikationer under graviditet, fødsel og i postpartum-perioden.

Blandt de faktorer, der øger risikoen for trombose, er trombocytreceptorgener meget vigtige. Denne undersøgelse analyserer den genetiske markør for trombocytreceptorgenet for kollagen (ITGA2 807 C> T) og fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Med en defekt i receptorgenet for kollagen øges blodpladens vedhæftning til det vaskulære endotel og til hinanden, hvilket fører til øget trombedannelse. Ved analyse af den genetiske markør ITGB3 1565T> C er det muligt at afsløre effekten eller ineffektiviteten af ​​blodpladebehandling med aspirin. Med lidelser forårsaget af mutationer i disse gener, øges risikoen for trombose, hjerteinfarkt, iskæmisk slagtilfælde..

Trombofili kan ikke kun være forbundet med lidelser i blodkoagulationssystemet, men også mutationer i generne i det fibrinolytiske system. Den genetiske markør SERPINE1 (-675 5G> 4G) er en hæmmer af plasminogenaktivator - hovedkomponenten i blodantikoagulationssystemet. En ugunstig variant af denne markør fører til en svækkelse af blodets fibrinolytiske aktivitet og øger som følge heraf risikoen for vaskulære komplikationer, forskellige tromboembolier. Mutation af SERPINE1 genet observeres også i nogle komplikationer ved graviditet (abort, forsinket fosterudvikling).

Ud over mutationer i faktorerne i koagulations- og antikoagulationssystemerne betragtes forhøjede homocystein-niveauer som en væsentlig årsag til trombofili. Med overdreven ophobning har det en toksisk virkning på det vaskulære endotel, påvirker den vaskulære væg. Blodpropper dannes på skadestedet, og overskydende kolesterol kan sætte sig der. Disse processer fører til vaskulær tilstopning. For høje niveauer af homocystein (hyperhomocysteinæmi) øger sandsynligheden for trombose i blodkar (både arterier og vener). En af grundene til stigningen i niveauet af homocystein er et fald i aktiviteten af ​​enzymer, der sikrer dets metabolisme (MTHFR-genet blev inkluderet i undersøgelsen). Ud over den genetiske risiko for at udvikle hyperhomocysteinæmi og tilknyttede sygdomme gør tilstedeværelsen af ​​ændringer i dette gen det muligt at bestemme dispositionen for et ugunstigt graviditetsforløb (føtoplacental insufficiens, neurale rør ikke-lukning og andre komplikationer for fosteret). Med ændringer i folatcyklussen ordineres folsyre og vitamin B6, B12 som profylakse. Varigheden af ​​behandlingen og doseringen af ​​lægemidler kan bestemmes ud fra genotypen, homocystein-niveauet og karakteristika for de tilknyttede risikofaktorer hos patienten..

Det er muligt at mistanke om en arvelig disposition for trombofili med en familie og / eller personlig historie med trombotiske sygdomme (dyb venetrombose, åreknuder osv.) Og også i obstetrisk praksis - med tromboemboliske komplikationer hos kvinder under graviditet, i postpartumperioden.

En omfattende molekylær genetisk undersøgelse giver dig mulighed for at vurdere den genetiske risiko for trobofili. At vide om den genetiske disposition er det muligt at forhindre udviklingen af ​​hjerte-kar-lidelser ved rettidige forebyggende foranstaltninger..

Risikofaktorer for trombofili:

• sengeleje (mere end 3 dage), langvarig immobilisering, lange statiske belastninger, herunder belastninger relateret til arbejde, en stillesiddende livsstil;
• anvendelse af orale svangerskabsforebyggende midler
• overvægtig;
• historie med venøse tromboemboliske komplikationer
• et kateter i den centrale vene;
• dehydrering
• kirurgiske indgreb;
• skade;
• rygning
• onkologiske sygdomme;
• graviditet;
• samtidig kardiovaskulære sygdomme, ondartede svulster.

Når undersøgelsen er planlagt?

• Hvis der er en familiehistorie af tromboemboli.
• Hvis der er en historie med trombose.
• Med trombose under 50 år gentagen trombose.
• I tilfælde af trombose i alle aldre i kombination med en belastet familiehistorie af tromboembolisme (lungeemboli), inklusive trombose af andre lokaliseringer (cerebrale kar, portalårer).
• Til trombose uden åbenlyse risikofaktorer over 50 år.
• I tilfælde af anvendelse af hormonelle svangerskabsforebyggende midler eller hormonerstatningsterapi hos kvinder: 1) med trombose i anamnesen, 2) med slægtninge i 1. grad af forhold, der havde trombose eller arvelig trombofili.
• Med en kompliceret obstetrisk historie (abort, placentainsufficiens, trombose under graviditet og i den tidlige fødselsperiode osv.).
• Når du planlægger graviditet af kvinder, der lider af trombose (eller i tilfælde af trombose hos deres 1.-graders slægtninge).
• Under sådanne højrisikoforhold som kirurgiske indgreb i hulrummet, langvarig immobilisering, konstant statisk belastning, en stillesiddende livsstil.
• Med en familiehistorie af hjerte-kar-sygdomme (tidlige hjerteanfald og slagtilfælde).
• Ved vurdering af risikoen for trombotiske komplikationer hos patienter med ondartede svulster.

Hvad resultaterne betyder?

Baseret på resultaterne af en omfattende undersøgelse af 10 signifikante genetiske markører udstedes en konklusion af en genetiker, der giver mulighed for at vurdere risikoen for trombofili, forudsige udviklingen af ​​sygdomme som trombose, tromboembolisme, hjerteanfald eller sandsynligheden for komplikationer forbundet med nedsat hæmostase under graviditet, vælg retningen for optimal forebyggelse og allerede eksisterende kliniske manifestationer for at forstå deres årsager i detaljer.

Genetiske markører

Litteratur

• Venøs tromboemboli, trombofili, antitrombotisk terapi og graviditet. American College of Chest Physicians evidensbaseret retningslinjer for klinisk praksis 8. udgave. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. 2001 januar.
• Gohil R. et al., Genetik af venøs tromboembolisme. En metaanalyse, der involverer

120.000 sager og 180.000 kontroller., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE, et al. Forbindelse mellem plasminogenaktivatorinhibitor-1 4G / 5G polymorfisme og venøs trombose. En metaanalyse. Thromb Haemost 2007 juni; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Trombofili forlænget

Undersøgelsesinformation

En undersøgelse af 12 genetiske faktorer for trombofili bruges til at vurdere risikoen for trombose og andre komplikationer hos mennesker i fare.

Undersøgelsen inkluderer analyse af 12 parametre:

• Koagulationsfaktor II (F2-thrombin).
• Koagulationsfaktor V (F5 Leiden-faktor), Faktor V Leiden.
• Koagulationsfaktor VII (F7 proconvertin).
• Koagulationsfaktor XIII (F13A1).
• Fibrinogen (koagulationsfaktor 1), FGB.
• Integrin alpha 2 ITGA2.
• Integrin, beta 3 (blodpladeglycoprotein IIIa), ITGB3.
• Plasminogen-aktivatorhæmmer SERPINE1 (PAI1).
• Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR).
• Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR).
• Methioninsyntase MTR.
• Methioninsyntasereduktase MTRR.

Trombofili er en disposition for dannelsen af ​​blodpropper (blodpropper) i hulrummet i et kar af arvelig eller erhvervet karakter. Blodpropper blokerer blodgennemstrømningen og forårsager koronararteriesygdom, lungeemboli, slagtilfælde og hjerteanfald.

Til udviklingen af ​​trombofili er mutationer i nogle gener ansvarlige for koagulationsfaktorer, blodpladefaktorer og fibrinrolysefaktorer (antikoagulant system). Hos raske mennesker er blodets koagulations- og antikoagulationssystemer i balance, hvilket forhindrer dannelsen af ​​blodpropper og overdreven blødning. I nogle patologier, herunder trombofili, forstyrres balancen.

Der er ingen behandling for trombofili, men der er effektive forebyggende foranstaltninger, der kan forhindre udviklingen af ​​komplikationer.

Analysen er en molekylær genetisk undersøgelse af generne af koagulationsfaktorer, fibrinolyse, blodpladeceptorer, hvis ændring i aktiviteten medfører en tendens til øget trombedannelse. I udviklingen af ​​sygdommen kan gener af enzymer, der er ansvarlige for metabolismen af ​​folinsyre, være involveret. Mutationer i dem fører til aterosklerotiske og trombotiske ændringer i karene..

Indikationer med henblik på undersøgelsen

• Familiehistorie af arvelig tromboemboli.
• Historie af trombose:
• enkelt trombose op til 50 år;
• gentagen trombose
• et tilfælde af trombose i enhver alder med en familiehistorie;
• trombose af usædvanlig lokalisering (portal, mesenteriske, cerebrale vener);
• trombose af ukendt etiologi efter 50 år.
• Højrisikosituationer:
• massive kirurgiske indgreb;
• langvarig immobilisering
• onkologiske sygdomme;
• kemoterapi.
• Iskæmisk slagtilfælde.
• Kardiovaskulære sygdomme.
• Ordinerer standard antiblodpladebehandling.
• Brug af hormonel prævention eller hormonbehandling.
• Planlægning af graviditet hos kvinder med trombosehistorie, 1. grads slægtninge med diagnosticeret arvelig trombofili eller familiehistorie af tromboemboliske komplikationer.
• Kompliceret obstetrisk historie.

Kontraindikationer og begrænsninger

Der er ingen absolutte kontraindikationer.

Forberedelse til forskning

• Du skal donere blod på tom mave efter 8 timers faste.
• Dagen før du tager det biologiske materiale, anbefales det at give op med alkohol, tage medicin, spise fede fødevarer og tung fysisk anstrengelse..
• 1-2 timer før undersøgelsen skal du afstå fra at drikke kaffe, stærk te og sukkerholdige kulsyreholdige drikkevarer, ryge.
• Det anbefales ikke at blive testet dagen efter massage, fysioterapi, ultralyd og røntgenundersøgelser.

Forskningsmetode

PCR Realtid.

Resultatpræsentationsformat, enheder [og analysator, hvis muligt]

Resultaterne præsenteres i form af tilstedeværelse eller fravær af erstatning for hvert punkt. Analysator DT-96.

F2: 20210 G> En variant G / G (normal), G / A (heterozygot mutation), A / A (homozygot mutation).

F5: 1691 G> A (Arg506Gln) variant G / G (normal), G / A (heterozygot mutation), A / A (homozygot mutation).

F7: 10976 G> A (Arg353Gln) variant G / G (normal), G / A (heterozygot mutation), A / A (homozygot mutation).

F13: G> T (Val34Leu) variant Val / Val (normal), Val / Leu (heterozygot mutation), Leu / Leu (homozygot mutation).

FGB: -455 G> En variant G / G (normal), G / A (heterozygot mutation), A / A (homozygot mutation).

ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe) variant C / C (normal), C / T (heterozygot mutation), T / T (homozygot mutation).

ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro) Leu / Leu-variant (normal), Leu / Pro (heterozygot mutation), Pro / Pro (homozygot mutation).

PAI-1: -675 5G> 4G variant 5G / 5G (normal), 5G / 4G (heterozygot mutation), 4G / 4G (homozygot mutation).

Analytiske indikatorer

Mængden af ​​analyseret DNA skal være mindst 1,0 ng.

Blodprøve for trombofili

dermatovenerolog / Erfaring: 44 år

Offentliggørelsesdato: 05-07-2019

urolog / Erfaring: 27 år

Med en sygdom som trombofili dannes blodpropper i patientens blod, som bliver en trombe og tilstopper karrenes lumen. Oftest er sådanne ændringer lagt på det genetiske niveau. I dette tilfælde dannes blodpropper spontant, hvorfor sandsynligheden for iskæmi, slagtilfælde, lungeemboli er meget høj.

Hos en sund person er rækkefølgen af ​​blodpropper strengt reguleret. Dette betyder, at processen reguleres, og om nødvendigt udløses de mekanismer, der er ansvarlige for blodfortynding. Under deres indflydelse resorberes blodpropper, når der ikke er nogen trussel om blodtab på grund af skader på væggene i blodkarrene.

Hvad analysen viser

En blodprøve for trombofili er nødvendig for at identificere en arvelig disposition for blodpropper. Til dette bestemmes blodsammensætningen, dets viskositet og koagulerbarhed. Den vigtigste test for trombofili er et koagulogram. Når den udføres, bestemmes det:

• Den tid, der kræves til blodet størkner.
• Protrombinindeks.
• Fibrinogen koncentration.
• Antithrombin-aktivitet.

Der foretages en generel analyse for at bestemme antallet af blodplader og erytrocytter pr. Volumenhed.

APTT-målinger, i dette tilfælde skabes der betingelser for blodet, der bidrager til hurtigere koagulation. Tiden, hvorunder en fuldgyldig blodprop vil blive dannet, måles.

Protrombintid er en parameter, der giver dig mulighed for at finde ud af, hvor længe blodet størknet under normale forhold i det ydre miljø.

D-dimer er nedbrydningsprodukterne af fibrin og protein, som er involveret i koagulationsprocessen.

Alle disse indikatorer gør det muligt at detektere tilstedeværelsen af ​​trombofili, men disse data er ikke nok til at ordinere en fuld behandling.

Derudover udføres følgende tests:

• Mål volumenet af fibrinogen.
• Bestem niveauet af proteinerne C og S. Disse strukturer er proteinforbindelser, der er ansvarlige for koagulationsprocessen. De tillader ikke blod at danne et for stort antal blodpropper, som et resultat, selv efter beskadigelse af karret, blodet ikke størkner, men fortsætter med at cirkulere gennem karene.
• Blødningstid. Det er en tidsparameter, der giver en idé om, hvor lang tid det tager at stoppe mindre blødning..
• Kontrol af homocystein- og aminosyreniveauer og andre faktorer, der, hvis de er unormale, fører til ændringer i hjertet.

Indikationer til analyse

En blodprøve for trombofili ordineres til patienter i følgende tilfælde:

• Hvis der er en historie med trombose.
• I nærværelse af en arvelig disposition.
• Kvinder, der tager hormonelle lægemidler i lang tid, især p-piller.
• Gravide kvinder, i hvilke en tidligere graviditet endte i abort på grund af placentamangel, fostervæksthæmning.
• Efter IVF, ikke-afsluttet graviditet.
• Lider af onkologiske sygdomme, patologier forbundet med lidelser i immunsystemet, med diabetes mellitus og fedme.
• Ved operationer på store skibe, alvorlige infektioner, omfattende traumer.

Analysen anbefales, hvis patienten er bekymret for arytmi, ødem, muskelkramper og følelsesløshed i ekstremiteterne.

Forberedelse til proceduren

Ved forberedelsen til analysen skal et antal regler overholdes:

• Rygning er forbudt inden blodprøvetagning.
• Inden undersøgelsen må du ikke drikke alkohol.
• Fed mad er udelukket fra kosten om få dage.
• Fysisk aktivitet er forbudt lige før undersøgelsen.

En uge før blodprøveudtagning bør indtagelsen af ​​medicin stoppes, undtagen dem, uden hvilke patienten ikke kan undvære. I dette tilfælde er navnet på lægemidlet og dets dosis angivet på analyseformularen..

En blodprøve viser forvrængede data, hvis der blev taget blod fra kvinder under menstruationen.

Efter at have taget stoffer, der påvirker blodets tilstand, kan koagulerbarhed både falde og øges. Disse lægemidler inkluderer p-piller, aspirin. Tiden til at stoppe testblødningen kan øges med mangel på vitaminer og mineraler i kroppen.

Til undersøgelsen anvendes venøst ​​blod taget på tom mave..

Normer og fortolkning af resultatet

Blodprøver udføres efter forskellige metoder, derfor kan resultaterne fra forskellige laboratorier være forskellige. Dette skal tages i betragtning ved afkodning af analysen..

Med et normalt koagulogram er blodtalene som følger:

• Protrombinindeks fra 72 til 120%.
• Trombintid 11 til 18 sekunder.
• Koagulation fra 5 til 10 minutter.
• Aktiveret genberegningstid fra 50 til 70 minutter.
• Antithrombin 3 72-126%.
• Fibrinogen B Negativ.
• Trombotest 4-5 grader.
• D-dimer fra 250 til 500 ng / ml.

En lille afvigelse i en eller anden retning betragtes ikke som en patologi, hvert tilfælde betragtes af en læge på individuel basis.

Plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet. Forskning af polymorfier i gener: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

Serviceomkostninger:

RUB 4900 * Bestil

Udførelsesperiode:5 - 12 kd.

• Premium klasse (for kvinder 30+) - I 42 810 gnid. Dette program er en del af en omfattende laboratorieundersøgelse designet til kvinder over 30 år for at opdage lidelser i forskellige organer og systemer i kroppen, hovedsagelig karakteristisk for denne alder. At bestille

At bestille Som en del af komplekset er billigereDen angivne periode inkluderer ikke dagen for indtagelse af biomaterialet

Mindst 3 timer efter sidste måltid. Du kan drikke vand uden gas.

Forskningsmetode: Bestemmelse af nukleotidsekvensen for de tilsvarende genetiske loci ved pyrosekventering ved anvendelse af reagenser og udstyr fra Qiagen (Tyskland).

Forskning på polymorfier i gener:

• F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963
• F5 (Leiden-mutation, R534Q, G> A), rs6025
• F7 (koagulationsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046
• FGB (fibrinogen A), rs1800790
• SERPINE1 eller PAI-1 (plasminogenaktivatorinhibitor, - 675, 5G> 4G), rs1799768

Polymorfier i gener, der koder for plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet, øger sandsynligheden for venøs trombose og associerede komplikationer, primært i venerne i underekstremiteterne såvel som i cerebrale, mesenteriske, lever- og portalvener. Samtidig identifikation af flere genetiske faktorer, der er disponeret for trombofile tilstande, øger risikoen for trombose betydeligt. For eksempel øger samtidig påvisning af risikoalleler i F2- og F5-generne hos en patient risikoen for at udvikle trombose med 22 gange og deres separate bestemmelse kun 2 gange.

Viden om, at en person har medfødt trombofili, blandet trombofili eller simpelthen en øget genetisk risiko for trombose, påvirker signifikant:

• til præoperativ forberedelse og postoperativ styring
• forberedelse og styring af graviditet og fødsel;
• om udvikling af individuel forebyggelse af trombose og udnævnelse af et antal lægemidler mv..

Det er nødvendigt at huske på yderligere faktorer, der øger risikoen for at udvikle trombofili:

• højt blodtryk;
• sklerotiske vaskulære ændringer
• høje kolesterolniveauer
• dårlige vaner (misbrug af alkoholholdige drikkevarer, rygning osv.);
• alvorlige patologiske processer og sygdomme (ondartede tumorer, strålingssygdom, indre organers sygdomme, især leveren).

Denne undersøgelse har til formål at identificere polymorfe mutationer i gener, der aktiverer eller deaktiverer forskellige forbindelser i blodkoagulationssystemet og øger eller mindsker sandsynligheden for dannelse af venøs trombose.

Bestemmelse af nukleotidsekvensen for de tilsvarende genetiske loci udføres ved pyrosekventering ved anvendelse af reagenser og udstyr fra Qiagen (Tyskland).

Fordelene ved metoden:

• høj forudsigelsesværdi af identificerede risikofaktorer;
• nøjagtigheden ved bestemmelse af genotypen
• analyse for tilstedeværelsen af ​​mutationer er nok til at udføre en gang i livet.

INDIKATIONER FOR STUDIER:

• Præ-symptomatisk bestemmelse af risikoen for at udvikle venøs trombose;
• Tilbagevendende tilfælde af venøs tromboemboli
• Den første episode af venøs tromboembolisme inden 50 år;
• Den første episode af venøs tromboemboli i fravær af miljømæssige risikofaktorer i enhver alder;
• Den første episode af venøs tromboemboli med en usædvanlig anatomisk lokalisering (cerebral, mesenterisk, hepatisk, portalvener osv.);
• Den første episode af venøs tromboembolisme hos personer i alle aldre, der har førstegrads slægtninge (forældre, børn, søstre, brødre) med trombose under 50;
• Den første episode af venøs tromboembolisme, der opstod under graviditet, i postpartumperioden eller under indtagelse af orale prævention;
• Uforklarlig intrauterin fosterdød under graviditetens andet eller tredje trimester, abnormiteter i moderkagenes struktur og funktion, fødselspatologi, forsinket fosterudvikling;
• Den første episode af venøs tromboemboli, mens man tager hormonerstatningsterapi;
• Iskæmisk hjertesygdom, arteriel hypertension, aterosklerose eller venøs trombose;
• Antiphospholipidsyndrom.

FORTOLKNING AF RESULTATER:

For hver polymorfisme i svarformularen i kolonnen "Resultat" er dens alleliske tilstand angivet: "Heterozygote" eller "Homozygote".

Et eksempel på et forskningsresultat. Polymorfier i gener, der koder for plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet

Parameter	Resultat
Polymorfisme i F2-genet (protrombin, 20210, G> A), rs1799963	GA
Polymorfisme i F5-genet (Leiden-mutation, R534Q, G> A), rs6025	AA
Polymorfisme i F7-genet (koagulationsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046	GG
Polymorfisme i FGB-genet (fibrinogen, 455, G> A), rs1800790	AA
Polymorfisme i SERPINE1-genet (plasminogenaktivatorinhibitor, - 675, 5G> 4G), rs1799768	5G / 4G
Laboratoriekommentar. Den samme polymorfisme, der er en risikofaktor for en sygdom / tilstand, kan have en beskyttende virkning på andre sygdomme. Konsultation med en specialistlæge er nødvendig for at fortolke resultaterne.
Lab note. Der er ingen referenceværdier for denne undersøgelse..

• Hvis nogen af ​​dine slægtninge har 1 eller 2 forhold (1 forhold: mor, far; 2 forhold: søstre, brødre, bedstemødre, bedstefædre) genetiske faktorer, der er disponeret for trombofile tilstande, er identificeret, bedes du angive disse oplysninger.
• Identifikationen af ​​en genetisk disposition bestemmer kun en øget risiko for at udvikle sygdommen, og ikke dens obligatoriske udvikling. Sådanne patienter er vist dispensær observation og primær forebyggelse.
• Når der påvises polymorfier i de gener, der koder for plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet, anbefales regelmæssig laboratorieundersøgelse i henhold til programmer 300006 Hæmostasesystem (screening) og andre laboratorietest.
• Hvis det er nødvendigt, ifølge forskningsresultaterne udarbejdes en konklusion af en genetiker (servicekode 181014).
• Konklusionen af ​​en genetiker udføres kun for tjenester udført i CMD-laboratoriet.
• Genetikeren beskriver resultatet inden for 10 arbejdsdage efter genetisk test er klar.
• Konklusionen fra en genetiker inkluderer en forklaring af betydningen af ​​den identificerede genotype, mulige patogenetiske mekanismer forbundet med udviklingen af ​​visse tilstande, individuelle risici for udviklingen af ​​patologiske tilstande og anbefalinger til forebyggelse, diagnose og mulige tilgange til patienthåndtering (efter aftale med den behandlende læge).

Vi henleder opmærksomheden på det faktum, at fortolkningen af ​​forskningsresultater, diagnose samt udnævnelse af behandling i overensstemmelse med føderal lov nr. 323-FZ "Om det grundlæggende i sundhedsbeskyttelse af borgere i Den Russiske Føderation" dateret 21. november 2011 skal udføres af en læge med den relevante specialisering.

"[" serv_cost "] => streng (4)" 4900 "[" cito_price "] => NULL [" overordnet "] => streng (3)" 392 "[10] => streng (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => array (1) < [0]=>matrix (3) < ["cito"]=>streng (1) "N" ["own_bmat"] => streng (2) "12" ["navn"] => streng (22) "Blod med EDTA" >> ["inden for"] => array (1) < [0]=>matrix (5) < ["url"]=>streng (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => string (55) "Premium class (for kvinder 30+) - I" ["serv_cost" ] => streng (5) "42810" ["opisanie"] => streng (2303) "

Dette program er en del af en omfattende laboratorieundersøgelse designet til kvinder over 30 år med henblik på at opdage lidelser i forskellige organer og systemer i kroppen, hovedsagelig karakteristisk for denne aldersgruppe: komplet blodtal, biokemiske markører for betændelse, diagnosticering af leverfunktion, hjerte-kar-sygdomme. system, nyrer, skjoldbruskkirtel, mave, bugspytkirtel, tarm, type 2-diabetes mellitus, risikoen for aterosklerose, undersøgelse af kønshormoner, vurdering af status for forskellige vitaminer, vurdering af immunsystemets tilstand ved allergiske sygdomme, parasitiske sygdomme, tumormarkører; genetisk disposition for graviditetskomplikationer, trombose, bryst- og æggestokkræft.

Indikationer med henblik på undersøgelsen:

• udvidet forebyggende undersøgelse af kvinder over 30 år.

Vi henleder opmærksomheden på det faktum, at fortolkningen af ​​forskningsresultater, diagnose samt udnævnelse af behandling i overensstemmelse med føderal lov nr. 323-FZ "Om det grundlæggende i sundhedsbeskyttelse af borgere i Den Russiske Føderation" dateret 21. november 2011 skal udføres af en læge med den relevante specialisering.

"[" catalog_code "] => streng (6)" 300142 ">>>

Biomateriale og tilgængelige metoder til at tage:

En type	På kontoret
Blod med EDTA

Forberedelse til forskning:

Mindst 3 timer efter sidste måltid. Du kan drikke vand uden gas.

Forskningsmetode: Bestemmelse af nukleotidsekvensen for de tilsvarende genetiske loci ved pyrosekventering ved anvendelse af reagenser og udstyr fra Qiagen (Tyskland).

Forskning på polymorfier i gener:

• F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963
• F5 (Leiden-mutation, R534Q, G> A), rs6025
• F7 (koagulationsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046
• FGB (fibrinogen A), rs1800790
• SERPINE1 eller PAI-1 (plasminogenaktivatorinhibitor, - 675, 5G> 4G), rs1799768

Polymorfier i gener, der koder for plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet, øger sandsynligheden for venøs trombose og associerede komplikationer, primært i venerne i underekstremiteterne såvel som i cerebrale, mesenteriske, lever- og portalvener. Samtidig identifikation af flere genetiske faktorer, der er disponeret for trombofile tilstande, øger risikoen for trombose betydeligt. For eksempel øger samtidig påvisning af risikoalleler i F2- og F5-generne hos en patient risikoen for at udvikle trombose med 22 gange og deres separate bestemmelse kun 2 gange.

Viden om, at en person har medfødt trombofili, blandet trombofili eller simpelthen en øget genetisk risiko for trombose, påvirker signifikant:

• til præoperativ forberedelse og postoperativ styring
• forberedelse og styring af graviditet og fødsel;
• om udvikling af individuel forebyggelse af trombose og udnævnelse af et antal lægemidler mv..

Det er nødvendigt at huske på yderligere faktorer, der øger risikoen for at udvikle trombofili:

• højt blodtryk;
• sklerotiske vaskulære ændringer
• høje kolesterolniveauer
• dårlige vaner (misbrug af alkoholholdige drikkevarer, rygning osv.);
• alvorlige patologiske processer og sygdomme (ondartede tumorer, strålingssygdom, indre organers sygdomme, især leveren).

Denne undersøgelse har til formål at identificere polymorfe mutationer i gener, der aktiverer eller deaktiverer forskellige forbindelser i blodkoagulationssystemet og øger eller mindsker sandsynligheden for dannelse af venøs trombose.

Bestemmelse af nukleotidsekvensen for de tilsvarende genetiske loci udføres ved pyrosekventering ved anvendelse af reagenser og udstyr fra Qiagen (Tyskland).

Fordelene ved metoden:

• høj forudsigelsesværdi af identificerede risikofaktorer;
• nøjagtigheden ved bestemmelse af genotypen
• analyse for tilstedeværelsen af ​​mutationer er nok til at udføre en gang i livet.

INDIKATIONER FOR STUDIER:

• Præ-symptomatisk bestemmelse af risikoen for at udvikle venøs trombose;
• Tilbagevendende tilfælde af venøs tromboemboli
• Den første episode af venøs tromboembolisme inden 50 år;
• Den første episode af venøs tromboemboli i fravær af miljømæssige risikofaktorer i enhver alder;
• Den første episode af venøs tromboemboli med en usædvanlig anatomisk lokalisering (cerebral, mesenterisk, hepatisk, portalvener osv.);
• Den første episode af venøs tromboembolisme hos personer i alle aldre, der har førstegrads slægtninge (forældre, børn, søstre, brødre) med trombose under 50;
• Den første episode af venøs tromboembolisme, der opstod under graviditet, i postpartumperioden eller under indtagelse af orale prævention;
• Uforklarlig intrauterin fosterdød under graviditetens andet eller tredje trimester, abnormiteter i moderkagenes struktur og funktion, fødselspatologi, forsinket fosterudvikling;
• Den første episode af venøs tromboemboli, mens man tager hormonerstatningsterapi;
• Iskæmisk hjertesygdom, arteriel hypertension, aterosklerose eller venøs trombose;
• Antiphospholipidsyndrom.

FORTOLKNING AF RESULTATER:

For hver polymorfisme i svarformularen i kolonnen "Resultat" er dens alleliske tilstand angivet: "Heterozygote" eller "Homozygote".

Et eksempel på et forskningsresultat. Polymorfier i gener, der koder for plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet

Parameter	Resultat
Polymorfisme i F2-genet (protrombin, 20210, G> A), rs1799963	GA
Polymorfisme i F5-genet (Leiden-mutation, R534Q, G> A), rs6025	AA
Polymorfisme i F7-genet (koagulationsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046	GG
Polymorfisme i FGB-genet (fibrinogen, 455, G> A), rs1800790	AA
Polymorfisme i SERPINE1-genet (plasminogenaktivatorinhibitor, - 675, 5G> 4G), rs1799768	5G / 4G
Laboratoriekommentar. Den samme polymorfisme, der er en risikofaktor for en sygdom / tilstand, kan have en beskyttende virkning på andre sygdomme. Konsultation med en specialistlæge er nødvendig for at fortolke resultaterne.
Lab note. Der er ingen referenceværdier for denne undersøgelse..

• Hvis nogen af ​​dine slægtninge har 1 eller 2 forhold (1 forhold: mor, far; 2 forhold: søstre, brødre, bedstemødre, bedstefædre) genetiske faktorer, der er disponeret for trombofile tilstande, er identificeret, bedes du angive disse oplysninger.
• Identifikationen af ​​en genetisk disposition bestemmer kun en øget risiko for at udvikle sygdommen, og ikke dens obligatoriske udvikling. Sådanne patienter er vist dispensær observation og primær forebyggelse.
• Når der påvises polymorfier i de gener, der koder for plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet, anbefales regelmæssig laboratorieundersøgelse i henhold til programmer 300006 Hæmostasesystem (screening) og andre laboratorietest.
• Hvis det er nødvendigt, ifølge forskningsresultaterne udarbejdes en konklusion af en genetiker (servicekode 181014).
• Konklusionen af ​​en genetiker udføres kun for tjenester udført i CMD-laboratoriet.
• Genetikeren beskriver resultatet inden for 10 arbejdsdage efter genetisk test er klar.
• Konklusionen fra en genetiker inkluderer en forklaring af betydningen af ​​den identificerede genotype, mulige patogenetiske mekanismer forbundet med udviklingen af ​​visse tilstande, individuelle risici for udviklingen af ​​patologiske tilstande og anbefalinger til forebyggelse, diagnose og mulige tilgange til patienthåndtering (efter aftale med den behandlende læge).

Vi henleder opmærksomheden på det faktum, at fortolkningen af ​​forskningsresultater, diagnose samt udnævnelse af behandling i overensstemmelse med føderal lov nr. 323-FZ "Om det grundlæggende i sundhedsbeskyttelse af borgere i Den Russiske Føderation" dateret 21. november 2011 skal udføres af en læge med den relevante specialisering.